Skip to main content
MyKelseyOnline
English Version
 
E-mail Form
Email Results

 
 
Print-Friendly
Bookmarks
bookmarks-menu

Atrofia muscular espinal

Enfermedad de Werdnig-Hoffmann; Enfermedad de Kugelberg-Welander

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos se transmiten de padres a hijos (hereditarios) y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular.

Causas

La AME es un grupo de diferentes enfermedades de los nervios motores. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne.

La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. La forma más grave es la AME tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con AME tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La AME tipo III es una forma menos grave de la enfermedad.

En casos poco frecuentes, la AME comienza en la adultez. Esta es la forma más leve de la enfermedad.

Un antecedente familiar de AME en un familiar inmediato (como hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.

Síntomas

Los síntomas de la AME son:

  • Los bebés con AME tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación.
  • Con la AME tipo II, los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 6 meses a 2 años.
  • La AME tipo III es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente.
  • El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez.

A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa.

Síntomas en un bebé:

  • Dificultad respiratoria con falta de aliento y respiración forzada, que lleva a falta de oxígeno
  • Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago)
  • Bebé flácido (poco tono muscular)
  • Ausencia de control de la cabeza
  • Poco movimiento
  • Debilidad que empeora

Síntomas en un niño:

  • Infecciones respiratorias graves cada vez más frecuentes
  • Voz nasal
  • Postura que empeora

Con la AME, los nervios que controlan la sensación (nervios sensoriales) no se afectan. Por lo tanto, una persona con esta enfermedad puede sentir todo normalmente.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:

  • Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular
  • Músculos flácidos
  • Ausencia de reflejos tendinosos profundos
  • Espasmos del músculo de la lengua

Los exámenes que se pueden ordenar incluyen:

Tratamiento

No hay ningún tratamiento para curar la debilidad causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes. Las complicaciones respiratorias son comunes en las formas más graves de la AME. Para ayudar con la respiración, se puede necesitar un dispositivo o máquina llamado respirador artificial.

También se debe vigilar a las personas con AME para evitar el ahogamiento. Esto es porque los músculos que controlan la deglución son débiles.

La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones, y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopédicos. Se puede necesitar cirugía para corregir las deformidades esqueléticas, como la escoliosis.

Se están provando nuevos fármacos prometedores para la AME. Los nuevos enfoques como la terapia génica o la terapia de células madre también se están investigando. 

Recientemente se aprobaron dos tratamientos para AME areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) y nusinersen (Spinraza). Estos medicamentos se utilizan para tratar ciertas formas de AME. Hable con su proveedor de atención médica para ver si alguno es adecuado para usted o para su hijo. 

Expectativas (pronóstico)

Los niños con la AME tipo I rara vez viven por más de 2 a 3 años, debido a los problemas respiratorios y las infecciones. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños.

Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y fatiga que empeoran con el tiempo. Los adultos que desarrollan atrofia muscular espinal a menudo tienen una expectativa normal.

Posibles complicaciones

Las complicaciones que pueden presentarse a raíz de la AME incluyen:

  • Aspiración (alimentos sólidos y líquidos van a los pulmones y provocan neumonía)
  • Contracciones de músculos y tendones
  • Insuficiencia cardíaca
  • Escoliosis

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si su hijo:

  • Parece débil
  • Desarrolla algún otro síntoma de AME
  • Tiene dificultad al alimentarse

La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una situación de emergencia.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de AME que deseen tener hijos.

Referencias

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Disorders of upper and lower motor neurons. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 98.

Haliloglu G. Spinal muscular atrophies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 630.2.

NIH Genetics Home Reference website. Spinal muscular atrophy. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Updated October 15, 2019. Accessed November 5, 2019.

    • Músculos superficiales anteriores - ilustración

      Los músculos superficiales están cerca de la superficie de la piel. Los músculos que se encuentran más cerca del hueso o de los órganos internos son conocidos como músculos profundos.

      Músculos superficiales anteriores

      ilustración

    • Escoliosis - ilustración

      La curvatura anormal de la columna vertebral se llama escoliosis y generalmente comienza al inicio de la pubertad y progresa durante el período de crecimiento rápido. La mayoría de las escuelas de los Estados Unidos donde se imparten los primeros años de secundaria hacen exploraciones rutinarias para detectar escoliosis, porque si se descubre temprano se puede prevenir la curvatura progresiva de la columna. La escoliosis afecta a las muchachas con mucho mayor frecuencia que a los muchachos.

      Escoliosis

      ilustración

      • Músculos superficiales anteriores - ilustración

        Los músculos superficiales están cerca de la superficie de la piel. Los músculos que se encuentran más cerca del hueso o de los órganos internos son conocidos como músculos profundos.

        Músculos superficiales anteriores

        ilustración

      • Escoliosis - ilustración

        La curvatura anormal de la columna vertebral se llama escoliosis y generalmente comienza al inicio de la pubertad y progresa durante el período de crecimiento rápido. La mayoría de las escuelas de los Estados Unidos donde se imparten los primeros años de secundaria hacen exploraciones rutinarias para detectar escoliosis, porque si se descubre temprano se puede prevenir la curvatura progresiva de la columna. La escoliosis afecta a las muchachas con mucho mayor frecuencia que a los muchachos.

        Escoliosis

        ilustración

      Cuidados personales

       

        Qué detecta esta prueba Atrofia muscular espinal

         
           

          Actualizado: 10/2/2019

          Versión en inglés revisada por: Alireza Minagar, MD, MBA, Professor, Department of Neurology, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

          La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
          adam.com

           
           
           

           

           

          Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos de A.D.A.M.
          Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos