Neurofibromatosis 2
NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannoma vestibular bilateral; Neurofibromatosis centralLa neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se puede transmitir de padres a hijos (hereditario).
Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.
Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en:Las capas superior e in...
Causas
La NF2 es causada por un cambio en el gen NF2. La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Esto significa que, si uno de los padres tiene NF2, cualquiera de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredarla.
Autosómico dominante
Es una de varias formas en que un rasgo genético o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En una enfermedad autosómica dominante, si usted ...
En algunos casos, la NF2 ocurre cuando el gen muta por sí mismo. Esto se denomina esporádica y no se hereda. Una vez que una persona tiene este cambio genético, sus hijos tiene el 50% de probabilidad de heredarla.
Síntomas
Los síntomas de la NF2 incluyen:
- Problemas de equilibrio
-
Cataratas a temprana edad
Cataratas
Una catarata es una opacidad del cristalino del ojo.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Cambios en la visión
- Marcas color café en la piel (café con leche), menos frecuente
- Dolores de cabeza
- Pérdida auditiva
- Ruidos y zumbidos en los oídos
- Debilidad facial
Pruebas y exámenes
Los signos de la NF2 incluyen:
- Tumores en el cerebro y en la columna
- Tumores relacionados con la audición (acústicos)
- Tumores cutáneos
Los exámenes incluyen:
- Examen físico
- Historia clínica
-
Resonancia magnética
Resonancia magnética
Es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cuerpo. No se emplea radiación ionizante (rayos X). ...
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Tomografía computarizada
Tomografía computarizada
Una tomografía computarizada (TC) es un método de diagnóstico por imágenes que utiliza rayos X para crear imágenes transversales del cuerpo. Algunos ...
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Pruebas genéticas
Pruebas genéticas
Es un saco cerrado bajo la piel o una protuberancia de la piel llena de células cutáneas muertas.
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Tratamiento
Los tumores del nervio acústico se pueden observar o tratar con cirugía o radioterapia.
Radioterapia
La radioterapia utiliza radiación de alta potencia (como rayos X o rayos gamma), partículas o semillas radiactivas para destruir las células canceríg...
Las personas se pueden beneficiar de la asesoría genética.
Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estos exámenes:
- Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
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Evaluación del habla y la audición
Evaluación del habla
Un trastorno del habla es una afección en la cual una persona tiene problemas para crear o formar los sonidos del habla necesarios para comunicarse c...
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Examen oftalmológico
Examen oftalmológico
Un examen ocular estándar es una serie de exámenes que se hacen para revisar su visión y la salud de sus ojos.
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Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con NF2 y sus familias en:
- Children's Tumor Foundation -- www.ctf.org
- Neurofibromatosis Network -- www.nfnetwork.org
Referencias
Goldblum JR, Folpe AL, Weiss SW. Benign tumors of peripheral nerves. In: Goldblum JR, Folpe AL, Weiss SW, eds. Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 26.
Safier RA, Cleves-Bayon C, Gaesser J. Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 16.
Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto AL. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 636.
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Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico - ilustración
El sistema nervioso central comprende el cerebro y la médula espinal. El sistema nervioso periférico incluye los nervios fuera del cerebro y la médula espinal.
Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico
ilustración
Actualizado: 12/31/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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