Neurofibromatosis 2

Definición

La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario).

Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.

Nombres alternativos

NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannoma vestibular bilateral; Neurofibromatosis central

Causas

La NF2 es causada por una mutación en el gen NF2. La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene NF2, cualquiera de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredarla. En algunos casos, la NF2 ocurre cuando el gen muta por sí mismo. Una vez que una persona tiene esta alteración genética, sus hijos tiene el 50% de probabilidad de heredarla.

El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afección.

Síntomas

Los síntomas de la NF2 incluyen:

Pruebas y exámenes

Los signos de la NF2 incluyen:

Los exámenes incluyen:

Tratamiento

Los tumores acústicos se pueden observar, o tratar con cirugía o radioterapia.

Las personas se pueden beneficiar de la asesoría genética.

Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estos exámenes:

Grupos de apoyo

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre NF2:

Referencias

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 614.

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