Esclerosis tuberosa

Es un trastorno genético que afecta la piel, el cerebro y el sistema nervioso, los riñones, el corazón y los pulmones. La afección también puede provocar que crezcan tumores en el cerebro. Estos tumores tienen la apariencia de un tubérculo o raíz.

Causas

La esclerosis tuberosa es una afección genética. Los cambios (mutaciones) en uno de dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos.

Solo es necesario que uno de los padres transmita la mutación para que su hijo adquiera la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones. En la mayoría de los casos no existe un antecedente familiar de la enfermedad.

Esta afección es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

Sistema nervioso central

Está conformado por el cerebro y la médula espinal, los cuales se desempeñan como el "centro de procesamiento" principal para todo el sistema nervios...

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No existen factores de riesgo conocidos más allá de tener un progenitor con esclerosis tuberosa. En ese caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas cutáneos incluyen:

• Zonas de piel que son blancas (debido a la disminución del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o de confeti
• Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (angiofibromas faciales)
• Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda

Los síntomas cerebrales incluyen:

• Trastornos del espectro autista

  Autista

  El trastorno del espectro autista (TEA) es un tipo de trastorno del desarrollo. A menudo aparece en los primeros 2 a 3 años de la vida. El TEA afec...

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• Retrasos del desarrollo
• Discapacidad intelectual

  Discapacidad intelectual

  Es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia d...

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• Convulsiones

  Convulsiones

  Una convulsión corresponde a cambios físicos o cambios en el comportamiento que ocurren durante un episodio de un tipo específico de actividad eléctr...

  

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Otros síntomas:

• Cavidades en el esmalte dental.
• Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y de los pies.
• Tumores no cancerosos semejantes a la goma en la lengua o alrededor de esta.
• Enfermedad pulmonar denominada LAM (linfangioleiomiomatosis). Esta es más común en mujeres. En muchos casos, no presentan síntomas. En otras personas esto puede provocar problemas respiratorios, tos con sangre y colapso pulmonar.

Los síntomas varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones. Otras tienen discapacidades intelectuales o convulsiones difíciles de controlar.

Pruebas y exámenes

Las señales pueden incluir:

• Ritmo cardíaco anormal (arritmia)

  Arritmia

  Es un trastorno de la frecuencia cardíaca (pulso) o del ritmo cardíaco. El corazón puede latir demasiado rápido (taquicardia), demasiado lento (brad...

  

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• Depósitos de calcio en el cerebro
• Tumores no cancerosos en el cerebro
• Neoplasias semejantes a la goma en la lengua o las encías
• Neoplasia similar a tumor (hamartoma) en la retina, parches pálidos en el ojo
• Tumores en los riñones

  Tumores

  Es una masa anormal de tejido corporal. Los tumores pueden ser cancerosos (malignos) o no cancerosos (benignos).

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Los exámenes pueden incluir:

• Tomografía computarizada de la cabeza

  Tomografía computarizada de la cabeza

  Una tomografía computarizada (TC) de la cabeza es un procedimiento que utiliza muchos rayos X para crear imágenes de la cabeza, incluso el cráneo, el...

  

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• Tomografía computarizada del tórax

  Tomografía computarizada del tórax

  Una TC (tomografía computarizada) del tórax es un método imagenológico que utiliza rayos X para crear imágenes trasversales del tórax y la porción su...

  

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• Ecocardiografía (ultrasonido del corazón)

  Ecocardiografía

  Es un examen que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón. Dicha imagen, y la información que produce, son mucho más detalladas que una...

  

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• Resonancia magnética de la cabeza

  Resonancia magnética de la cabeza

  Una RM (resonancia magnética) de la cabeza es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cerebro y ...

  

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• Ultrasonido del riñón

  Ultrasonido del riñón

  Una ecografía abdominal es un examen imagenológico. Se utiliza para ver los órganos internos en el abdomen, como el hígado, la vesícula biliar, el b...

  

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• Examen de la piel con luz ultravioleta

Están disponibles pruebas de ADN para los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden causar esta enfermedad.

Los chequeos regulares de los riñones con ultrasonido son importantes para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.  

• Según la gravedad de la discapacidad intelectual, el niño puede necesitar educación especial. 
• Algunos ataques son controlados con medicamentos (la vigabatrina es la primera línea de tratamiento de espasmos infantiles). Otros niños pueden necesitar cirugía. 
• Los tumores pequeños en la cara (angiofibromas faciales) se pueden eliminar mediante tratamiento con láser. Estos tumores tienden a reaparecer y será necesario repetir el tratamiento.
• Los rabdomiomas cardíacos desaparecen normalmente después de la pubertad. Generalmente no es necesario realizar una cirugía para removerlos. 
• Los tumores cerebrales se pueden tratar con medicamentos llamados inhibidores de la diana de rapamicina en células de mamífero (mTOR, por sus siglas en inglés) (sirolimus y everolimus). 
• Los tumores renales se tratan con cirugía o reduciendo el riego sanguíneo mediante técnicas radiográficas especiales. Los inhibidores de mTOR se están estudiando como otro tratamiento para los tumores renales.  

Grupos de apoyo

En caso de necesitar información adicional y recursos, ingrese al sitio en internet de la Alianza contra la Esclerosis Tuberosa (Tuberous Sclerosis Alliance) www.tsalliance.org

Expectativas (pronóstico)

Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico. Sin embargo, el pronóstico para los niños con discapacidad intelectual grave o crisis epilépticas incontrolables generalmente necesitarán asistencia de por vida.

Algunas veces, cuando un niño nace con esclerosis tuberosa grave, se descubre que uno de los padres ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que no se diagnosticó.

Los tumores en esta enfermedad tienden a no ser cancerosos (benignos). Sin embargo, algunos tumores (como los tumores cerebrales o renales) se pueden volver cancerosos.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Tumores cerebrales (astrocitoma)

  Astrocitoma

  Un tumor cerebral es un grupo (masa) de células anormales que crece en el cerebro. Este artículo se enfoca en los tumores cerebrales primarios en lo...

  

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• Tumores del corazón (rabdomioma)
• Discapacidad intelectual severa
• Convulsiones incontrolables

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica si:

• Existe un antecedente familiar de esclerosis tuberosa ya sea por parte del padre o de la madre
• Nota síntomas de esclerosis tuberosa en su hijo

Comuníquese con un especialista en genética si a su hijo le diagnostican rabdomioma cardíaco. La esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.

Prevención

Se recomienda el asesoramiento genético para las parejas que tengan un antecedente familiar de esclerosis tuberosa y deseen tener hijos.

Existe el diagnóstico prenatal para las familias con una mutación genética conocida o antecedentes de esta afección. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente aparece como una nueva mutación en el ADN. Esos casos no se pueden prevenir.