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Enfermedad de Wilson

Degeneración hepatolenticular

Es un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.

Causas

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen defectuoso para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Esto ocasiona daño y muerte tisular y cicatrización. Los órganos afectados dejen de funcionar normalmente.

Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y el sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Los síntomas de la enfermedad de Wilson aparecen típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

Pruebas y exámenes

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

  • Movimiento ocular limitado
  • Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer)

Un examen físico puede mostrar señales de:

  • Daño al sistema nervioso central, lo que incluye pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de memoria y confusión (delirio o demencia)
  • Trastornos en el hígado o en el bazo (como hepatomegalia y esplenomegalia)

Los exámenes de laboratorio pueden incluir:

Si hay problemas con el hígado, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:

Otros exámenes pueden incluir:

Se ha encontrado el gen que causa la enfermedad de Wilson. Su nombre es ATP7B. Están disponibles pruebas de ADN para este gen. Hable con su proveedor de atención médica o con un asesor genético para saber si debe hacerse pruebas para detectar este gen.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación. Se proporcionan ciertos medicamentos que se fijan al cobre y ayudan a eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.

Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

  • La penicilamina (como Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
  • La trientina (como Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
  • El acetato de zinc (como Galzin) bloquea la absorción del cobre en el tracto intestinal.

También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.

Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre (como la penicilamina) pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.

También se puede recomendar una dieta baja en cobre. Los alimentos a evitar incluyen:

  • Chocolate
  • Fruta seca
  • Hígado
  • Champiñones
  • Nueces
  • Mariscos

Es posible que prefiera beber agua destilada, porque en algunas partes el agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.

Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.

En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con la enfermedad de Wilson y sus familias en:

Expectativas (pronóstico)

Se requiere tratamiento de por vida para controlar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar efectos mortales, tales como la pérdida de la función hepática. El cobre puede tener efectos tóxicos sobre el sistema nervioso. En los casos en los que el trastorno no es mortal, los síntomas pueden ser incapacitantes.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Anemia (la anemia hemolítica es poco frecuente)
  • Complicaciones del sistema nervioso central
  • Cirrosis
  • Muerte de los tejidos hepáticos
  • Hígado graso
  • Hepatitis
  • Aumento de las probabilidades de fracturas de huesos
  • Aumento de la cantidad de infecciones
  • Lesiones producidas por caídas
  • Ictericia
  • Contracturas articulares u otras deformidades
  • Pérdida de la capacidad para cuidarse en forma independiente
  • Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
  • Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
  • Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
  • Complicaciones psicológicas
  • Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
  • Problemas del bazo

La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos del trastorno. Si la afección no se detecta y se trata a tiempo, puede ser mortal.

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si tiene síntomas de la enfermedad de Wilson. De igual forma, comuníquese con un asesor genético si tiene antecedentes de esta enfermedad en su familia y está planeando tener hijos.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.

Referencias abiertas

Referencias

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases website. Wilson disease. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease/definition-facts. Updated October 2018. Accessed November 11, 2022.

Roberts EA. Wilson disease. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 76.

Schilsky ML. Wilson disease. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 200.

  • Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico - ilustración

    El sistema nervioso central comprende el cerebro y la médula espinal. El sistema nervioso periférico incluye los nervios fuera del cerebro y la médula espinal.

    Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico

    ilustración

  • Examen de cobre en orina - ilustración

    El examen de cobre en orina se realiza al recolectar orina en momentos específicos por un período de 24 horas. Se evalúa la orina para determinar la cantidad de cobre presente. Este examen se utiliza para determinar la presencia de la enfermedad de Wilson, una condición algunas veces mortal, en la cual el exceso de cobre daña el hígado y, a la larga, a los ojos y el cerebro.

    Examen de cobre en orina

    ilustración

  • Anatomía del hígado - ilustración

    El hígado realiza una gran variedad de funciones en el cuerpo, entre éstas están la desintoxicación de la sangre y la producción de bilis que ayuda en la digestión.

    Anatomía del hígado

    ilustración

    • Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico - ilustración

      El sistema nervioso central comprende el cerebro y la médula espinal. El sistema nervioso periférico incluye los nervios fuera del cerebro y la médula espinal.

      Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico

      ilustración

    • Examen de cobre en orina - ilustración

      El examen de cobre en orina se realiza al recolectar orina en momentos específicos por un período de 24 horas. Se evalúa la orina para determinar la cantidad de cobre presente. Este examen se utiliza para determinar la presencia de la enfermedad de Wilson, una condición algunas veces mortal, en la cual el exceso de cobre daña el hígado y, a la larga, a los ojos y el cerebro.

      Examen de cobre en orina

      ilustración

    • Anatomía del hígado - ilustración

      El hígado realiza una gran variedad de funciones en el cuerpo, entre éstas están la desintoxicación de la sangre y la producción de bilis que ayuda en la digestión.

      Anatomía del hígado

      ilustración

    Los conceptos básicos

     

      Cuidados personales

       

        Qué detecta esta prueba Enfermedad de Wilson

         
           

          Actualizado: 7/26/2022

          Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

          La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
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