Distrofia muscular de Becker
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Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.
Debilidad muscular
Es la reducción de la fuerza en uno o más músculos.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCausas
La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne. La diferencia principal es que empeora a una tasa mucho más lenta y es menos común. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica una proteína llamada distrofina
Distrofia muscular de Duchenne
Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente.
El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo.
La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta mayormente en varones.
Síntomas
Las mujeres presentan síntomas en pocas ocasiones. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas aparecen más a menudo en varones entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar más tarde.
La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando:
- Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar
- Caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras
- Dificultad para correr, brincar y saltar
- Pérdida de masa muscular
- Caminar de puntillas
- La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo.
Otros síntomas pueden abarcar:
- Problemas respiratorios
- Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo)
- Fatiga
Fatiga
Es una sensación de falta de energía, de agotamiento o de cansancio.
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Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y de los músculos. Igualmente, es importante una historia clínica cuidadosa, debido a que los síntomas son similares a la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la distrofia muscular de Becker empeora mucho más lentamente.
Un examen puede encontrar:
- Huesos anormalmente desarrollados que llevan a deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
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Miocardiopatía
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Insuficiencia cardíaca congestiva
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Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
- Examen de creatina fosfocinasa (CFC) y otras pruebas de sangre
Creatina fosfocinasa
La creatina-fosfocinasa (CPK por sus siglas en inglés) es una enzima que está presente en el cuerpo. Se encuentra predominantemente en el corazón, e...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Pruebas neurológicas con electromiografía (EMG)
EMG
Es un examen que verifica la salud de los músculos y los nervios que controlan los músculos.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Biopsia del músculo
Biopsia del músculo
Es la extirpación de una pequeña muestra de tejido muscular para ser examinado.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Pruebas genéticas
- Ecocardiograma y electrocardiograma (ECG)
Tratamiento
No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. Sin embargo, se está realizando pruebas clínicas a muchos medicamentos nuevos que muestran promesas significativas en el tratamiento de esta enfermedad. El objetivo actual del tratamiento es controlar los síntomas para maximizar la calidad de vida de la persona. Algunos proveedores recetan esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando por el mayor tiempo posible.
Se estimula la actividad. La inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fortaleza muscular. Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado.
La función cardíaca anormal puede requerir del uso de un marcapasos o desfibrilador.
Se puede recomendar la asesoría genética. Las hijas de un hombre con distrofia muscular de Becker muy probablemente portarán el gen defectuoso y podrían pasárselo a sus hijos.
Grupos de apoyo
Usted puede aliviar el estrés causado por la enfermedad uniéndose a un grupo de apoyo de distrofia muscular, en donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.
Estrés
El estrés es un sentimiento de tensión física o emocional. Puede provenir de cualquier situación o pensamiento que lo haga sentir a uno frustrado, f...
Grupo de apoyo de distrofia muscular
Fuentes de información sobre la distrofia muscular
Expectativas (pronóstico)
La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente. Sin embargo, el grado de discapacidad varía. Algunas personas pueden necesitar una silla de ruedas. Otras pueden solo necesitar ayuda para caminar como bastones o dispositivos ortopédicos.
La expectativa de vida generalmente se acorta si hay problemas cardíacos y respiratorios.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Problemas relacionados con el corazón, como miocardiopatía
- Insuficiencia pulmonar
- Neumonía u otras infecciones respiratorias
Neumonía
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Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si:
- Aparecen síntomas de distrofia muscular de Becker
- Una persona con distrofia muscular de Becker presenta nuevos síntomas (particularmente fiebre con tos o dificultad respiratoria)
Fiebre
El nivel FK: 7. 2 fue 7. 2La fiebre es el aumento temporal en la temperatura del cuerpo en respuesta a alguna enfermedad o padecimiento. Un niño tien...
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Prevención
Se puede aconsejar la asesoría genética si hay antecedentes familiares de la distrofia muscular de Becker.
Revisado por
Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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