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Defectos congénitos de la función plaquetaria

Trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario; Trombastenia de Glanzmann; Síndrome de Bernard-Soulier; Anomalías congénitas de la función plaquetaria

Estos son afecciones que previenen que los elementos en la sangre que forman coágulos, llamados plaquetas, trabajen a como deben hacerlo. Estas ayudan en la coagulación sanguínea. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento.

Causas

Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas. 

Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico, como:

  • El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos. Estas son generalmente grandes y en cantidad reducida. Este trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso.
  • La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen. Las plaquetas son generalmente de tamaño y número normal. Este también puede causar un sangrado intenso.
  • El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario (también llamado trastorno de secreción plaquetaria) se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se secretan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

  • Sangrado (hemorragia) durante y después de una cirugía
  • Sangrado de las encías
  • Tendencia a la formación de hematomas o moretones o manchas rojas en la piel
  • Periodos menstruales abundantes
  • Hemorragia nasal (epistaxis)
  • Sangrado prolongado con lesiones pequeñas

Pruebas y exámenes

Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno:

Se pueden necesitar otras pruebas. Tal vez sea necesario examinar a los familiares.

Tratamiento

No hay tratamiento específico para estos trastornos. Sin embargo, su proveedor de atención médica probablemente vigilará su afección.

Usted también puede necesitar:

  • Evitar tomar ácido acetilsalicílico (aspirin) y antinflmatorios no esteroides (AINE) como ibuprofeno y naproxeno ya que pueden empeorar los síntomas de sangrado.
  • Transfusiones de plaquetas, como durante una cirugía o un procedimiento dental.

Expectativas (pronóstico)

No hay una cura para los trastornos de defectos congénitos de la función plaquetaria. La mayor parte del tiempo, el tratamiento puede controlar el sangrado.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor si:

  • Presenta sangrado o hematomas y no conoce la causa.
  • El sangrado no responde al método usual de control.

Prevención

Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con antecedentes familiares de este defecto congénito de la función plaquetaria que estén planeando tener hijos en el futuro.

Referencias abiertas

Referencias

Hall JE, Hall ME. Hemostasis and blood coagulation. In: Hall JE, Hall ME, eds. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 37.

Neff AT. Von Willebrand disease and hemorrhagic abnormalities of platelet and vascular function. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 164.

Zeller MP, Ning S, Arnold DM, Gabe C. Diseases of platelet number: immune thrombocytopenia, neonatal alloimmune thrombocytopenia, and posttransfusion purpura. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Salama ME, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 129.

  • Formación de coágulos sanguíneos - ilustración

    La coagulación sanguínea normalmente se presenta cuando hay un daño a un vaso sanguíneo. Las plaquetas comienzan a adherirse inmediatamente a los bordes del vaso donde se ha producido el corte y liberan químicos para atraer aún más plaquetas. De esta manera, se forma un tapón plaquetario y el sangrado externo se detiene.

    Acto seguido, pequeñas moléculas denominadas factores de coagulación, hacen que las hebras de materiales de transmisión hemática, denominados fibrinas, se unan y sellen el interior de la herida. Finalmente, el vaso sanguíneo lesionado sana y se disuelve el coágulo luego de unos pocos días.

    Formación de coágulos sanguíneos

    ilustración

  • Coágulos sanguíneos - ilustración

    Los coágulos sanguíneos (coágulos de fibrina) son las masas que se forman cuando la sangre se coagula.

    Coágulos sanguíneos

    ilustración

  • Formación de coágulos sanguíneos - ilustración

    La coagulación sanguínea normalmente se presenta cuando hay un daño a un vaso sanguíneo. Las plaquetas comienzan a adherirse inmediatamente a los bordes del vaso donde se ha producido el corte y liberan químicos para atraer aún más plaquetas. De esta manera, se forma un tapón plaquetario y el sangrado externo se detiene.

    Acto seguido, pequeñas moléculas denominadas factores de coagulación, hacen que las hebras de materiales de transmisión hemática, denominados fibrinas, se unan y sellen el interior de la herida. Finalmente, el vaso sanguíneo lesionado sana y se disuelve el coágulo luego de unos pocos días.

    Formación de coágulos sanguíneos

    ilustración

  • Coágulos sanguíneos - ilustración

    Los coágulos sanguíneos (coágulos de fibrina) son las masas que se forman cuando la sangre se coagula.

    Coágulos sanguíneos

    ilustración

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Qué detecta esta prueba Defectos congénitos de la función plaquetaria

 
 

Actualizado: 2/2/2023

Versión en inglés revisada por: Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Monsey, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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