Enfermedad de Gaucher
Deficiencia de glucosilceramidasa; Deficiencia de glucocerebrosidasa; Enfermedad por depósito lisosomal - GaucherEs un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA).
Causas
La enfermedad de Gaucher es poco común en la población general. Las personas con ascendencia judía oriunda de Europa Central y Oriental (asquenazíes) son más susceptibles a presentarla.
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre tendrían que transmitirle una copia del gen anormal de la enfermedad a su hijo para que presente la enfermedad. Un padre que porta una copia anormal del gen pero no presenta la enfermedad se denomina portador silencioso.
Autosómica recesiva
Es una de varias maneras en que un rasgo genético, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo sig...
La falta de la GBA hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
Existen tres subtipos de la enfermedad de Gaucher:
- La enfermedad tipo 1 es la más común. Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos. Es más común en la población judía asquenazí.
- La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave. Esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana.
- La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Las personas con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.
Síntomas
El sangrado debido al bajo conteo de plaquetas es el síntoma más común observado en la enfermedad de Gaucher. Otros síntomas pueden incluir:
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Dolor de huesos y fracturas
Dolor de huesos
Es una dolencia u otra molestia en uno o más huesos.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)
- Tendencia a la formación de hematomas
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Agrandamiento del bazo
Agrandamiento del bazo
Es un bazo más grande de lo normal. El bazo es un órgano ubicado en la parte superior izquierda del abdomen.
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Agrandamiento del hígado
Agrandamiento del hígado
Es la inflamación del hígado más allá de su tamaño normal. Hepatomegalia es otro término para describir este problema. Si tanto el hígado como el ba...
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Fatiga
Fatiga
Es una sensación de falta de energía, de agotamiento o de cansancio.
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- Enfermedad pulmonar (poco común)
- Convulsiones
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Hinchazón grave al nacer
Hinchazón
Es el agrandamiento de órganos, piel u otras partes del cuerpo, causado por la acumulación de líquidos en los tejidos. La presencia de líquido extra...
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Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica le realizará un examen físico y le preguntará sobre sus síntomas.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
- Examen de sangre para buscar actividad enzimática
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Aspirado medular
Aspirado medular
La médula ósea es el tejido blando dentro de los huesos que ayuda a formar las células sanguíneas. Se encuentra en la parte hueca de la mayoría de l...
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Resonancia magnética
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Es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cuerpo. No se emplea radiación ionizante (rayos X). ...
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Radiografía del esqueleto
Radiografía del esqueleto
Una radiografía del esqueleto es un examen imagenológico que se utiliza para examinar sus huesos. Se utiliza para detectar fracturas, tumores o afec...
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Tratamiento
La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas.
Se pueden suministrar medicamentos para:
- Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.
- Limitar la production de químicos de grasa que se acumulan en el cuerpo.
Otros tratamientos incluyen:
- Medicamentos para el dolor
- Cirugía para restaurar problemas de huesos y articulaciones, o para remover el bazo
- Transfusiones de sangre
Grupos de apoyo
Estos grupos pueden proporcionar más información acerca de la enfermedad de Gaucher:
- National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org
- MedlinePlus - Gaucher disease -- medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease
- National Organization for Rare Diseases -- rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease
Expectativas (pronóstico)
La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad (tipo 2) puede conducir a la muerte temprana. La mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.
Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad Gaucher pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir:
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Convulsiones
Convulsiones
Una convulsión corresponde a cambios físicos o cambios en el comportamiento que ocurren durante un episodio de un tipo específico de actividad eléctr...
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Anemia
Anemia
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Trombocitopenia
Significa que hay una cantidad anormalmente baja de plaquetas, que son partes de la sangre que ayudan a coagularla. Esta afección algunas veces se a...
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Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si un bebé en el vientre materno tiene este síndrome.
Asesoría genética
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el que un padre les transmite ciertos genes a sus hijosLa apariencia de una persona, como su ...
Referencias
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defects in metabolism of lipids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 104.
Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomal storage diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 197.
Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 18.
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Microfotografía de célula de Gaucher - ilustración
La enfermedad de Gaucher se clasifica como una enfermedad de depósito de lípidos, a causa de la cual se depositan cantidades anormales de lípidos, llamados glicoesfingolípidos en células especiales, llamadas células retículoendoteliales. El núcleo de las células es típicamente empujado hacia la periferia de las mismas y el espacio restante es ocupado por lípidos anormales.
Microfotografía de célula de Gaucher
ilustración
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Microfotografía 2 de célula de Gaucher - ilustración
La enfermedad de Gaucher se clasifica como una enfermedad de depósito de lípidos, a causa de la cual se depositan cantidades anormales de lípidos, llamados glicoesfingolípidos en células especiales, llamadas células retículoendoteliales. El núcleo de las células es típicamente empujado hacia la periferia de las mismas y el espacio restante es ocupado por lípidos anormales.
Microfotografía 2 de célula de Gaucher
ilustración
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Hepatoesplenomegalia - ilustración
La hepatoesplenomegalia o recrecimiento del hígado y bazo puede ocurrir por un problema heredado en el cual el hígado no puede procesar el glucocerebrósido. La acumulación de dicha sustancia en los tejidos del cuerpo puede causar un daño severo al sistema nervioso central de los niños pequeños.
Hepatoesplenomegalia
ilustración
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Microfotografía de célula de Gaucher - ilustración
La enfermedad de Gaucher se clasifica como una enfermedad de depósito de lípidos, a causa de la cual se depositan cantidades anormales de lípidos, llamados glicoesfingolípidos en células especiales, llamadas células retículoendoteliales. El núcleo de las células es típicamente empujado hacia la periferia de las mismas y el espacio restante es ocupado por lípidos anormales.
Microfotografía de célula de Gaucher
ilustración
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Microfotografía 2 de célula de Gaucher - ilustración
La enfermedad de Gaucher se clasifica como una enfermedad de depósito de lípidos, a causa de la cual se depositan cantidades anormales de lípidos, llamados glicoesfingolípidos en células especiales, llamadas células retículoendoteliales. El núcleo de las células es típicamente empujado hacia la periferia de las mismas y el espacio restante es ocupado por lípidos anormales.
Microfotografía 2 de célula de Gaucher
ilustración
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Hepatoesplenomegalia - ilustración
La hepatoesplenomegalia o recrecimiento del hígado y bazo puede ocurrir por un problema heredado en el cual el hígado no puede procesar el glucocerebrósido. La acumulación de dicha sustancia en los tejidos del cuerpo puede causar un daño severo al sistema nervioso central de los niños pequeños.
Hepatoesplenomegalia
ilustración
Actualizado: 10/13/2022
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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