Eliptocitosis hereditaria

La eliptocitosis hereditaria es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma anormal. Es similar a otros trastornos de la sangre como la esferocitosis hereditaria y la ovalocitosis hereditaria.

Esferocitosis hereditaria

Es un trastorno poco frecuente de la capa superficial (membrana) de los glóbulos rojos. Esto lleva a que dichos glóbulos rojos tengan forma de esfer...

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Ovalocitosis hereditaria

La ovalocitosis hereditaria es una  afección poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Las células sanguíneas tienen una forma ov...

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Causas

La eliptocitosis afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas de origen europeo del norte. Es más común en personas de ascendencia africana y mediterránea. Usted es más propenso a presentar esta enfermedad si alguien en la familia la ha padecido.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

• Fatiga.
• Dificultad para respirar.
• Piel y ojos amarillos (ictericia). Esto puede continuar por un largo período en un recién nacido

Pruebas y exámenes

Un examen físico realizado por el proveedor de atención médica puede mostrar agrandamiento del bazo.

Agrandamiento del bazo

Es un bazo más grande de lo normal. El bazo es un órgano ubicado en la parte superior izquierda del abdomen.

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Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la afección:

• El nivel de bilirrubina puede estar alto.

  Bilirrubina

  Es un examen que mide el nivel de bilirrubina en la sangre. La bilirrubina es un pigmento amarillento que se encuentra en la bilis, un líquido produ...

  

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• Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos.
• Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede mostrar anemia o signos de destrucción de los glóbulos rojos.

  Conteo sanguíneo completo

  Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) mide lo siguiente:La cantidad de glóbulos blancos (conteo de GB)La cantidad de glóbulos rojos (conteo ...

  

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• El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.
• Un examen imagenológico de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.

Tratamiento

No existe tratamiento necesario para este trastorno, a menos que se presente anemia grave o síntomas de anemia. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la tasa de daño a los glóbulos rojos.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas que tienen eliptocitosis hereditaria no presentan problemas. Generalmente no saben que padecen este trastorno.

Posibles complicaciones

La eliptocitosis generalmente es inofensiva. En los casos leves, menos del 15% de los glóbulos rojos son de forma elíptica. Sin embargo, algunas personas pueden tener crisis en las cuales los glóbulos rojos se rompen. Esto ocurre especialmente si tienen una infección viral. Las personas con esta enfermedad pueden padecer anemia, ictericia y cálculos biliares.

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor si presenta ictericia que no desaparece o síntomas de anemia o cálculos biliares.

Prevención

La asesoría genética puede ser apropiada para personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que deseen convertirse en padres.