Deficiencia congénita de antitrombina III

Es un trastorno genético que provoca que la sangre se coagule más de lo normal.

Genético

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estat...

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Causas

La antitrombina III es una proteína en la sangre que bloquea la formación de los coágulos sanguíneos. Ayuda al cuerpo a mantener un equilibrio saludable entre sangrado y coagulación. La deficiencia congénita de antitrombina III es una enfermedad hereditaria. Se presenta cuando una persona recibe una copia anormal de un gen de uno de los padres con la enfermedad.

El gen anormal lleva a que se presente un nivel bajo de la proteína antitrombina III. Este nivel bajo puede provocar coágulos sanguíneos anormales (trombos) que pueden causar daño a órganos.

Con frecuencia, las personas con esta afección tendrán coágulos de sangre a temprana edad. También es muy probable que tengan un familiar que también ha experimentado un episodio de coagulación de la sangre.

Síntomas

Las personas normalmente tendrán síntomas de un coágulo en la sangre. Los coágulos en la sangre en los brazos y piernas normalmente causan hinchazón, enrojecimiento y dolor. Cuando un coágulo de sangre se separa del lugar en el que se formó y viaja a otra parte del cuerpo, se llama tromboembolia. Los síntomas dependen del lugar al que se mueve el coágulo. Un lugar común es un pulmón, donde el coágulo puede causar tos, dificultad para respirar, dolor al inhalar profundamente, dolor en el pecho, e incluso la muerte. Los coágulos en la sangre que viajan al cerebro pueden provocar un accidente cerebrovascular.

Accidente cerebrovascular

Un accidente cerebrovascular sucede cuando el flujo de sangre a una parte del cerebro se detiene. Algunas veces, se denomina "ataque cerebral". Si e...

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Pruebas y exámenes

Un examen físico puede mostrar:

• Una pierna o brazo hinchado
• Disminución en los ruidos de la respiración en los pulmones

  Ruidos de la respiración en los pulmone

  Los ruidos respiratorios son los producidos por las estructuras de los pulmones durante la respiración.

  

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• Frecuencia cardíaca rápida

El proveedor de atención médica también puede ordenar un análisis sanguíneo para verificar si usted tiene un nivel bajo de antitrombina III.

Tratamiento

Un coágulo de sangre se trata con medicamentos anticoagulantes (que diluyen la sangre). El tiempo durante el cual usted necesita tomar estos medicamentos depende de cuán grave era el coágulo de sangre y otros factores. Hable de esto con su proveedor.

Grupos de apoyo

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con deficiencia de antitrombina III y sus familias en:

• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Medlineplus -- medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-antithrombin-deficiency/
• National Blood Clot Alliance -- www.stoptheclot.org/programs-services/

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas tiene un buen pronóstico si siguen con medicamentos anticoagulantes.

Posibles complicaciones

Los coágulos de sangre pueden causar la muerte. Los coágulos de sangre en los pulmones son muy peligrosos.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si tiene síntomas de esta afección.

Prevención

Una vez que una persona recibe un diagnóstico de deficiencia de antitrombina III, todos los familiares cercanos deben ser examinados para este trastorno. Los medicamentos para licuar la sangre pueden prevenir la formación de coágulos de sangre y prevenir las complicaciones provocadas por la coagulación.