Amiloidosis esencial
Amiloidosis primaria; Inmunoglobulina amiloidosis de cadena ligera; Amiloidosis sistémica primaria; Amiloidosis localizada primariaEs un trastorno poco común en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denominan depósitos amiloides.
Causas
La causa de la amiloidosis primaria no se entiende bien. Los genes pueden ser parte de la causa.
Esta afección está relacionada con una producción anormal y excesiva de proteínas específicas. Las proteínas se acumulan en ciertos órganos. Esto disminuye su capacidad para trabajar correctamente.
La amiloidosis primaria puede ocasionar afecciones como:
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Síndrome del túnel carpiano (debido a los depósitos de proteína en los nervios)
Síndrome del túnel carpiano
Es una afección en la cual existe una presión excesiva en el nervio mediano en la muñeca. Este es el nervio que permite la sensibilidad y el movimie...
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Miocardiopatía
Es una enfermedad en la cual el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural. Con frecuencia contribuye a la incapacidad...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoInsuficiencia cardíaca
La insuficiencia cardíaca es una afección en la cual el corazón ya no puede bombear sangre rica en oxígeno al resto del cuerpo de forma eficiente. E...
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Malabsorción intestinal
Malabsorción
Involucra problemas con la habilidad del cuerpo para asimilar (absorber) los nutrientes provenientes de los alimentos.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Hinchazón y disfunción del hígado
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Insuficiencia renal
Insuficiencia renal
Es la pérdida rápida (en menos de 2 días) de la capacidad de sus riñones para eliminar los residuos y ayudar con el equilibrio de líquidos y electról...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Síndrome nefrótico (un grupo de síntomas que incluyen proteína en la orina, bajos niveles de proteína, niveles altos de colesterol y triglicéridos además de inflamación en todo el cuerpo)
Síndrome nefrótico
Es un grupo de síntomas y resultados anormales a exámenes que incluyen proteína en la orina, bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Problemas de nervios (neuropatía)
- Hipotensión ortostática (caída en la presión arterial al pararse)
Síntomas
Los síntomas dependen de los órganos afectados. La enfermedad puede afectar muchos órganos y tejidos, incluyendo la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo, los riñones y la vesícula.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Ritmo cardíaco anormal
- Fatiga
- Entumecimiento de manos y pies
- Dificultad respiratoria
- Cambios en la piel
- Problemas para tragar
- Hinchazón de brazos y piernas
- Hinchazón de la lengua
- Debilidad para agarrar con la mano
- Ganar o perder peso
Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:
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Disminución del gasto urinario
Disminución del gasto urinario
Significa que usted produce menos orina de lo normal. La mayoría de los adultos producen al menos 500 mililitros de orina en 24 horas (un poco más d...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Diarrea
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Ronquera o cambios en la voz
Ronquera o cambios en la voz
Se refiere a la dificultad para producir sonidos al tratar de hablar. Los sonidos vocales pueden ser débiles, velados, chillones o roncos y el tono ...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Dolor articular
Dolor articular
El dolor articular puede afectar una o más articulaciones.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Debilidad
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. Un examen físico puede mostrar que usted presenta hinchazón del hígado o del vaso, o signos de daño cardíaco o nervioso.
Hinchazón del hígado
Es la inflamación del hígado más allá de su tamaño normal. Hepatomegalia es otro término para describir este problema. Si tanto el hígado como el ba...
El primer paso para diagnosticar la amiloidosis debe ser realizar exámenes de sangre y orina para buscar proteínas anormales.
Otros exámenes dependen de los síntomas y del órgano que puede estar afectado. Algunos exámenes incluyen:
- Un ultrasonido abdominal para examinar el hígado y el bazo.
Ultrasonido abdominal
Una ecografía abdominal es un examen imagenológico. Se utiliza para ver los órganos internos en el abdomen, como el hígado, la vesícula biliar, el b...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Exámenes del corazón, como un ECG, una ecocardiografía, o una resonancia magnética.
ECG
Un electrocardiograma (ECG) es un examen que registra la actividad eléctrica del corazón.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoEcocardiografía
Es un examen que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón. Dicha imagen, y la información que produce, son mucho más detalladas que una...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Exámenes de la función renal para verificar si hay signos de daño renal (síndrome nefrótico o insuficiencia renal).
Los exámenes que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico incluyen:
- Aspiración de grasa abdominal
- Biopsia de médula ósea
- Biopsia del músculo cardíaco
- Biopsia de la mucosa rectal
Mucosa
Es el tejido húmedo que recubre ciertas partes del interior del cuerpo. Está en:La narizLa bocaLos pulmonesEl tracto digestivoLas vías urinarias y g...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Tratamiento
El tratamiento puede incluir:
- Quimioterapia
- Trasplante de células madre
- Trasplante de órgano
Si la afección es causada por otra enfermedad, esa enfermedad se debe tratar agresivamente. Esto puede mejorar los síntomas o retardar el empeoramiento del problema. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se pueden tratar en la medida de lo necesario.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico depende de los órganos que estén afectados. Cuando hay compromiso del corazón y de los riñones, esto puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso generalizado (sistémico) puede llevar a la muerte en un período de 2 años.
Sistémico
Significa que afecta al cuerpo entero, en lugar de una sola parte o un solo órgano. Por ejemplo, los trastornos sistémicos, como la hypertension, o l...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor si tiene síntomas de esta afección. Igualmente consulte si le han diagnosticado esta enfermedad y presenta:
- Disminución del gasto urinario
- Dificultad respiratoria
- Hinchazón persistente de los tobillos u otras partes del cuerpo
Prevención
No existe una forma de prevención conocida para la amiloidosis primaria.
Referencias
Buxbaum JN. The systemic amyloidosis. In: Hochberg MC, Gravallese EM, Smolen JS, van der Hejide D, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Rheumatology. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 177.
Gertz MA. Amyloidosis. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 179.
Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobulin light-chain amyloidosis (primary amyloidosis). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 93.
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Amiloidosis de los dedos - ilustración
La amiloidosis es el depósito extracelular de una proteína llamada amiloide, la cual puede afectar varios órganos. El depósito de amiloide puede ser un producto secundario del envejecimiento o puede presentarse con muchas otras condiciones. En esta fotografía se puede apreciar la formación de depósitos nodulares de amiloide en los dedos.
Amiloidosis de los dedos
ilustración
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Amiloidosis de la cara - ilustración
La amiloidosis es una condición que puede afectar muchos órganos y puede ser el resultado del envejecimiento normal de los tejidos. Se deposita en los tejidos una proteína denominada amiloide, lo que puede hacer que la piel adquiera una apariencia amoratada e irregular, como se observa en esta fotografía. Los moretones alrededor de los ojos también se conocen como púrpura aguijoneada.
Amiloidosis de la cara
ilustración
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Amiloidosis de los dedos - ilustración
La amiloidosis es el depósito extracelular de una proteína llamada amiloide, la cual puede afectar varios órganos. El depósito de amiloide puede ser un producto secundario del envejecimiento o puede presentarse con muchas otras condiciones. En esta fotografía se puede apreciar la formación de depósitos nodulares de amiloide en los dedos.
Amiloidosis de los dedos
ilustración
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Amiloidosis de la cara - ilustración
La amiloidosis es una condición que puede afectar muchos órganos y puede ser el resultado del envejecimiento normal de los tejidos. Se deposita en los tejidos una proteína denominada amiloide, lo que puede hacer que la piel adquiera una apariencia amoratada e irregular, como se observa en esta fotografía. Los moretones alrededor de los ojos también se conocen como púrpura aguijoneada.
Amiloidosis de la cara
ilustración
Actualizado: 2/28/2023
Versión en inglés revisada por: Jacob Berman, MD, MPH, Clinical Assistant Professor of Medicine, Division of General Internal Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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