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Amiloidosis esencial

Amiloidosis primaria; Inmunoglobulina amiloidosis de cadena ligera; Amiloidosis sistémica primaria; Amiloidosis localizada primaria

Es un trastorno poco común en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denominan depósitos amiloides.

Causas

La causa de la amiloidosis primaria no se entiende bien. Los genes pueden ser parte de la causa.

Esta afección está relacionada con una producción anormal y excesiva de proteínas específicas. Las proteínas se acumulan en ciertos órganos. Esto disminuye su capacidad para trabajar correctamente.

La amiloidosis primaria puede ocasionar afecciones como:

Síntomas

Los síntomas dependen de los órganos afectados. La enfermedad puede afectar muchos órganos y tejidos, incluyendo la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo, los riñones y la vesícula.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

  • Ritmo cardíaco anormal
  • Fatiga
  • Entumecimiento de manos y pies
  • Dificultad respiratoria
  • Cambios en la piel
  • Problemas para tragar
  • Hinchazón de brazos y piernas
  • Hinchazón de la lengua
  • Debilidad para agarrar con la mano
  • Ganar o perder peso

Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. Un examen físico puede mostrar que usted presenta hinchazón del hígado o del vaso, o signos de daño cardíaco o nervioso.

El primer paso para diagnosticar la amiloidosis debe ser realizar exámenes de sangre y orina para buscar proteínas anormales.

Otros exámenes dependen de los síntomas y del órgano que puede estar afectado. Algunos exámenes incluyen:

Los exámenes que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico incluyen:

  • Aspiración de grasa abdominal
  • Biopsia de médula ósea
  • Biopsia del músculo cardíaco
  • Biopsia de la mucosa rectal

Tratamiento

El tratamiento puede incluir: 

  • Quimioterapia 
  • Trasplante de células madre
  • Trasplante de órgano

Si la afección es causada por otra enfermedad, esa enfermedad se debe tratar agresivamente. Esto puede mejorar los síntomas o retardar el empeoramiento del problema. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se pueden tratar en la medida de lo necesario.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de los órganos que estén afectados. Cuando hay compromiso del corazón y de los riñones, esto puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso generalizado (sistémico) puede llevar a la muerte en un período de 2 años.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si tiene síntomas de esta afección. Igualmente consulte si le han diagnosticado esta enfermedad y presenta: 

  • Disminución del gasto urinario
  • Dificultad respiratoria
  • Hinchazón persistente de los tobillos u otras partes del cuerpo

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para la amiloidosis primaria.

Referencias

Buxbaum JN. The systemic amyloidosis. In: Hochberg MC, Gravallese EM, Smolen JS, van der Hejide D, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Rheumatology. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 177.

Gertz MA. Amyloidosis. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 179.

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobulin light-chain amyloidosis (primary amyloidosis). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 93.

  • Amiloidosis de los dedos - ilustración

    La amiloidosis es el depósito extracelular de una proteína llamada amiloide, la cual puede afectar varios órganos. El depósito de amiloide puede ser un producto secundario del envejecimiento o puede presentarse con muchas otras condiciones. En esta fotografía se puede apreciar la formación de depósitos nodulares de amiloide en los dedos.

    Amiloidosis de los dedos

    ilustración

  • Amiloidosis de la cara - ilustración

    La amiloidosis es una condición que puede afectar muchos órganos y puede ser el resultado del envejecimiento normal de los tejidos. Se deposita en los tejidos una proteína denominada amiloide, lo que puede hacer que la piel adquiera una apariencia amoratada e irregular, como se observa en esta fotografía. Los moretones alrededor de los ojos también se conocen como púrpura aguijoneada.

    Amiloidosis de la cara

    ilustración

    • Amiloidosis de los dedos - ilustración

      La amiloidosis es el depósito extracelular de una proteína llamada amiloide, la cual puede afectar varios órganos. El depósito de amiloide puede ser un producto secundario del envejecimiento o puede presentarse con muchas otras condiciones. En esta fotografía se puede apreciar la formación de depósitos nodulares de amiloide en los dedos.

      Amiloidosis de los dedos

      ilustración

    • Amiloidosis de la cara - ilustración

      La amiloidosis es una condición que puede afectar muchos órganos y puede ser el resultado del envejecimiento normal de los tejidos. Se deposita en los tejidos una proteína denominada amiloide, lo que puede hacer que la piel adquiera una apariencia amoratada e irregular, como se observa en esta fotografía. Los moretones alrededor de los ojos también se conocen como púrpura aguijoneada.

      Amiloidosis de la cara

      ilustración

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      Qué detecta esta prueba Amiloidosis esencial

       

        Actualizado: 2/28/2023

        Versión en inglés revisada por: Jacob Berman, MD, MPH, Clinical Assistant Professor of Medicine, Division of General Internal Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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