Anemia esferocítica hereditaria

Es un trastorno poco frecuente de la capa superficial (membrana) de los glóbulos rojos. Esto lleva a que dichos glóbulos rojos tengan forma de esfera y a que se descompongan en forma prematura (anemia hemolítica).

Anemia hemolítica

La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos proporcionan el oxígeno a los tejidos d...

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Causas

Este trastorno es causado por una variación genética. La variante del gen provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente.

La anemia puede variar de leve a grave. En los casos graves, el trastorno se puede encontrar a comienzos de la infancia. En los casos leves, puede pasar inadvertido hasta la edad adulta.

Este trastorno es más común en las personas que descienden de europeos del norte, aunque se ha encontrado en todas las razas.

Síntomas

Los bebés pueden presentar coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia), y coloración pálida (palidez).

Ictericia

Es una coloración amarilla en la piel, las membranas mucosas o los ojos. El color amarillo proviene de la bilirrubina, un subproducto de los glóbulo...

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Otros síntomas pueden incluir:

• Fatiga

  Fatiga

  Es una sensación de falta de energía, de agotamiento o de cansancio.

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• Irritabilidad en los niños
• Dificultad para respirar

  Dificultad para respirar

  La dificultad para respirar puede involucrar: Respiración difícil Respiración incómodaSentirse como si no estuviera recibiendo suficiente aire...

  

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• Debilidad

  Debilidad

  Es la reducción de la fuerza en uno o más músculos.

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Pruebas y exámenes

En la mayoría de los casos, el bazo está agrandado y su proveedor de atención médica puede detectarlo.

Los exámenes de laboratorio pueden ayudar a diagnosticar esta afección. Estas pruebas pueden incluir:

• Un frotis de sangre que muestra células con formas anormales
• Conteo de bilirrubina

  Conteo de bilirrubina

  Es un examen que mide el nivel de bilirrubina en la sangre. La bilirrubina es un pigmento amarillento que se encuentra en la bilis, un líquido produ...

  

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• Conteo sanguíneo completo (CSC) para verificar si hay anemia

  Conteo sanguíneo completo

  Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) mide lo siguiente:La cantidad de glóbulos blancos (conteo de GB)La cantidad de glóbulos rojos (conteo ...

  

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• Prueba de Coombs

  Prueba de Coombs

  Es una prueba que busca anticuerpos que puedan fijarse a los glóbulos rojos y causar su destrucción prematura.

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• Nivel de deshidrogenasa láctica (DHL)

  Nivel de deshidrogenasa láctica (DHL)

  La deshidrogenasa láctica (DHL) es una proteína que ayuda a producir energía en el cuerpo. El examen de DHL mide la cantidad de DHL presente en la s...

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• Nivel de haptoglobina

  Nivel de haptoglobina

  Este examen mide el nivel de haptoglobina en su sangre. La haptoglobina es una proteína producida por el hígado. Se fija a la hemoglobina en la sang...

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• Fragilidad osmótica o una prueba especializada para evaluar el defecto en los glóbulos rojos

  Fragilidad osmótica

  Es un examen de sangre para detectar si hay mayor probabilidad de que los glóbulos rojos se descompongan.

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• Conteo de reticulocitos

  Conteo de reticulocitos

  Los reticulocitos son glóbulos rojos ligeramente inmaduros. El conteo de reticulocitos es una prueba de sangre que mide la cantidad de estas células...

  

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Tratamiento

Si el bazo está agrandado, la cirugía para extirparlo (esplenectomía) cura la anemia pero no corrige la forma anormal de las células.

Esplenectomía

La extirpación del bazo es la cirugía para extraer un bazo dañado o enfermo. Esta cirugía se denomina esplenectomía. El bazo se encuentra en la part...

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Las familias con antecedentes de esferocitosis deben hacer examinar a sus hijos para detectar este trastorno.

Se debe esperar hasta que los niños cumplan 5 años para practicarles la esplenectomía debido al riesgo de infección. En casos leves descubiertos en los adultos, es posible que no sea necesario extirpar el bazo.

A los niños y a los adultos se les debe aplicar una vacuna antineumocócica antes de la cirugía de extirpación del bazo. También deberían recibir suplementos de ácido fólico. Se pueden necesitar vacunas adicionales basado en los antecedentes de la persona.

Vacuna antineumocócica

La totalidad del siguiente contenido se ha tomado de la Hoja de información sobre vacunas (Vaccine Information Statement, VIS) de los CDC: www. cdc. ...

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Grupos de apoyo

Los siguientes recursos pueden proporcionar información acerca de la anemia esferocítica hereditaria:

• Genetic and Rare Diseases Informacion Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic/

Expectativas (pronóstico)

Por lo regular, el pronóstico es bueno con tratamiento. Después de extirpar el bazo, el período de vida de los glóbulos rojos retorna a la normalidad.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Cálculos biliares

  Cálculos biliares

  Son depósitos sólidos que se forman dentro de la vesícula biliar. Estos pueden ser tan pequeños como un grano de arena o tan grandes como una pelota...

  

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• Producción de glóbulos rojos mucho más baja (crisis aplásica) causada por una infección viral, la cual puede empeorar la anemia

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si:

• Sus síntomas empeoran.
• Sus síntomas no mejoran con un nuevo tratamiento.
• Desarrolla nuevos síntomas.

Prevención

Este es un trastorno hereditario y no se puede prevenir. Sin embargo, ser consciente del riesgo, como tener antecedentes familiares del trastorno, puede ayudar a obtener un diagnóstico y tratamiento oportunos.