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Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa

Deficiencia de G-6-PD; Anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD; Anemia - hemolítica debido a deficiencia de G-6-PD

La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos medicamentos o al estrés de una infección. Es hereditario, lo cual significa que pasa de padres a hijos.

Causas

La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente.

Una cantidad muy baja de G-6-PD lleva a la destrucción de los glóbulos rojos. Este proceso se denomina hemólisis. Cuando este proceso está ocurriendo activamente, se denomina episodio hemolítico. Los episodios normalmente son breves. Esto es debido a que el cuerpo continúa produciendo nuevos glóbulos rojos que tienen actividad normal de G-6-PD.

La destrucción de los glóbulos rojos se puede desencadenar por infecciones, ciertos alimentos (como las habas) y ciertos medicamentos como:

  • Medicamentos antipalúdicos como la quinina
  • Ácido acetilsalicílico (aspirin) (dosis altas)
  • Antinflamatorios no esteroides (AINES)
  • Quinidina
  • Sulfamidas
  • Antibióticos como quinolonas, nitrofurantoina

Otros químicos, como las bolas de naftalina, también pueden precipitar un episodio.

En los Estados Unidos, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más común entre la población de raza negra que en las personas de raza blanca. Los hombres tienen mayor probabilidad de padecerla que las mujeres.

Usted tiene mayor probabilidad de padecer esta afección si:

  • Es afroamericano
  • Es de ascendencia del Medio Oriente, particularmente los descendientes de los judíos sefardíes o kurdos
  • Es hombre
  • Tiene antecedentes familiares de la deficiencia

Una forma de este trastorno es común en personas blancas de origen mediterráneo. Esta forma también está asociada con episodios agudos de hemólisis. Los episodios son más largos y más severos que en los otros tipos del trastorno.

Síntomas

Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que sus glóbulos rojos se exponen a ciertos químicos presentes en alimentos o medicamentos.

Los síntomas son más comunes en los hombres y pueden incluir:

Pruebas y exámenes

Se puede hacer un examen de sangre para verificar el nivel de G-6-PD. 

Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:

Tratamiento

El tratamiento puede involucrar:

  • Medicamentos para tratar una infección si se presenta
  • Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos
  • Transfusiones, en algunos casos

Expectativas (pronóstico)

En la mayoría de los casos, los episodios hemolíticos desaparecen solos.

Posibles complicaciones

En pocas ocasiones, se puede producir insuficiencia renal o la muerte después de un evento hemolítico severo.

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor de atención médica si presenta síntomas de esta afección.

Contacte a su proveedor si ha sido diagnosticado con deficiencia de G-6-PD y los síntomas no desaparecen después del tratamiento.

Prevención

Las personas con G-6-PD deben evitar estrictamente la exposición a cosas que puedan precipitar un episodio. Hable con su proveedor sobre sus medicamentos.

Consejería o pruebas genéticas pueden estar disponibles para aquellas personas que tengan antecedentes familiares de esta afección.

Referencias abiertas

Referencias

Gregg XT, Prchal JT. Red blood cell enzymopathies. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 45.

Lissauer T, Carroll W. Haematological disorders. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrated Textbook of Paediatrics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 23.

Michel M. Autoimmune and intravascular hemolytic anemias. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 146.

  • Células sanguíneas - ilustración

    La sangre consta de glóbulos rojos, plaquetas y diversos tipos de glóbulos blancos.

    Células sanguíneas

    ilustración

  • Células sanguíneas - ilustración

    La sangre consta de glóbulos rojos, plaquetas y diversos tipos de glóbulos blancos.

    Células sanguíneas

    ilustración

Cuidados personales

 

Qué detecta esta prueba Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa

 

Actualizado: 3/31/2024

Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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