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Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante

NTAD; Nefropatía quística medular; Nefropatía asociada con renina; Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar; Nefropatía asociada con uromodulina

La nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (NTAD) es un grupo de afecciones hereditarias que afectan los túbulos de los riñones, provocando que estos piedan gradualmente su capacidad para funcionar.

Causas

La NTAD es causada por la mutación en ciertos genes. Estos problemas genéticos se pasan de una generación a otra (son hereditarios) en un patrón autosómico dominante. Esto significa que se requiere solamente el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. A menudo, varios miembros de la familia tienen la enfermedad.

Con todas las formas de la NTAD, a medida que la enfermedad progresa, se dañan los túbulos de los riñones. Estas son las estructuras en los riñones que permiten que se filtre la mayor cantidad de líquido en la sangre y que regrese a ella.

Los genes anormales que causan las diferentes formas de NTAD son:

  • Gen UMOD, causa NTAD-UMOD o nefropatía asociada con uromodulina
  • Gen MUC1, causa NTAD-MUC1 o nefropatía asociada con MUC1
  • Gen REN, causa NTAD-REN o nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 2 (FJHN2)
  • Gen HNF1B, causa NTAD-HNF1B o aparición de diabetes mellitus en los jóvenes tipo 5 (MDOY5)

Cuando se desconoce la causa de la NTAD o no se ha realizado una prueba genética, se denomina NTAD-NOS.

Síntomas

A comienzos de la enfermedad, los síntomas pueden ser:

A medida que la enfermedad empeora, se pueden desarrollar síntomas de insuficiencia renal, que incluyen:

  • Tendencia a la formación de hematomas o sangrado
  • Fatiga, debilidad
  • Hipo frecuente
  • Dolor de cabeza
  • Aumento de la pigmentación de la piel (la piel puede verse amarillenta o marrón)
  • Picazón
  • Malestar (sensación de decaimiento general)
  • Fasciculaciones o calambres musculares
  • Náuseas
  • Piel pálida
  • Reducción de la sensibilidad en las manos, los pies y otras áreas
  • Vómito con sangre o sangre en las heces
  • Pérdida de peso
  • Convulsiones
  • Confusión, disminución del estado de alerta, coma

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de sus síntomas. Es posible que le pregunten si otros miembros de la familia tienen NTAD o enfermedad renal.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar esta afección:

Tratamiento

No existe cura para la NTAD. Al principio, el tratamiento se concentra en controlar los síntomas, reducir las complicaciones y retardar el progreso de la enfermedad. Debido a que se puede perder mucha agua y sal, usted puede necesitar seguir las instrucciones sobre beber muchos líquidos y tomar suplementos de sal para evitar la deshidratación.

A medida que la enfermedad progrese, se presenta insuficiencia renal. El tratamiento puede involucrar tomar medicamentos y cambios en la alimentación, limitando alimentos que contengan fósforo y potasio. Es posible que usted necesite diálisis y un trasplante de riñón.

Expectativas (pronóstico)

La edad en la cual las personas con NTAD alcanzan la enfermedad renal en fase terminal varía dependiendo de la forma de la enfermedad. Puede ser tan pronto como en la adolescencia o en adultos mayores. El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la insuficiencia renal crónica.

Posibles complicaciones

El daño renal debido a la NTAD puede llevar a los siguientes problemas de salud:

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si presenta cualquier síntoma de problemas urinarios o renales.

Prevención

La neuropatía tubulointersticial autosómica dominante es un trastorno hereditario. Puede que no se pueda prevenir.

Referencias abiertas

Referencias

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management--a KDIGO consensus report. Kidney Int. 2015;88(4):676-683. PMID: 25738250 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25738250/.

Guay-Woodford LM. Other cystic kidney diseases. In: Johnson RJ, Floege J, Tonelli M, eds. Comprehensive Clinical Nephrology. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 47.

Torres VE, Harris PC. Cystic diseases of the kidney. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 45.

  • Anatomía del riñón - ilustración

    Los riñones son responsables de eliminar los desechos del cuerpo, regular el equilibrio electrolítico y estimular la producción de glóbulos rojos.

    Anatomía del riñón

    ilustración

  • Flujo de sangre y orina - el riñón - ilustración

    Esta es la apariencia típica de los vasos sanguíneos (vasculatura) y del modelo del flujo urinario en el riñón. Los vasos sanguíneos se ven de color rojo, y el modelo del flujo urinario, de color amarillo.

    Flujo de sangre y orina - el riñón

    ilustración

    • Anatomía del riñón - ilustración

      Los riñones son responsables de eliminar los desechos del cuerpo, regular el equilibrio electrolítico y estimular la producción de glóbulos rojos.

      Anatomía del riñón

      ilustración

    • Flujo de sangre y orina - el riñón - ilustración

      Esta es la apariencia típica de los vasos sanguíneos (vasculatura) y del modelo del flujo urinario en el riñón. Los vasos sanguíneos se ven de color rojo, y el modelo del flujo urinario, de color amarillo.

      Flujo de sangre y orina - el riñón

      ilustración

     

    Actualizado: 8/28/2023

    Versión en inglés revisada por: Walead Latif, MD, Nephrologist and Clinical Associate Professor, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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