Síndrome de Marfan

Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Causas

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.

El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas incluyen:

• El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)
• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
• Las válvulas cardíacas
• Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino)
• La piel
• El tejido que cubre la médula espinal
• Las articulaciones

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de las personas no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la longitud de éstos es mayor que su estatura.

Otros síntomas incluyen:

• Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)

  Tórax excavado

  Es un término médico que describe una formación anómala de la caja torácica que le da al pecho una apariencia hundida o deprimida.

  

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  Tórax en quilla

  Se presenta cuando el pecho protruye sobre el esternón. A menudo se dice que le da a la persona una apariencia de pájaro.

  

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• Pie plano
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Hipotonía de los músculos (bajo tono muscular)

  Hipotonía

  Significa disminución del tono muscular.

  

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• Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
• Dificultades de aprendizaje
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
• Miopía
• Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
• Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)

  Escoliosis

  Es una curvatura anormal de la espina dorsal. Esta es su columna vertebral. El hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona...

  

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• Cara estrecha y delgada

Muchas personas con síndrome de Marfan sufren de dolores crónicos en los músculos y las articulaciones.

Pruebas y exámenes

El Proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se pueden mover más de lo normal. También puede haber signos de:

• Aneurisma

  Aneurisma

  Un aneurisma es una dilatación o ensanchamiento anormal de una porción de una arteria, debido a una debilidad de la pared del vaso sanguíneo. Un aneu...

  

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• Atelectasia pulmonar
• Problemas con las válvulas cardíacas

Un examen ocular puede mostrar:

• Defectos del cristalino o la córnea
• Desprendimiento de retina

  Desprendimiento de retina

  Es la separación de la membrana sensible a la luz (retina) en la parte posterior del ojo de sus capas de soporte.

  

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• Problemas visuales

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Ecocardiografía

  Ecocardiografía

  Es un examen que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón. Dicha imagen, y la información que produce, son mucho más detalladas que una...

  

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• Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)

Cada año se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas. Dependiendo de los resultados, es posible que necesite esta prueba con menos frecuencia que una vez al año.

Tratamiento

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.

Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca y bajar la presión arterial pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las personas con esta afección pueden tener que cambiar sus actividades. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Grupos de apoyo

La Fundación Marfan -- marfan.org

Expectativas (pronóstico)

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años y más. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Regurgitación aórtica

  Regurgitación aórtica

  Es una valvulopatía cardíaca en la cual la válvula aórtica no se cierra herméticamente. Esto permite que la sangre fluya desde la aorta (el vaso san...

  

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• Ruptura aórtica
• Endocarditis bacteriana
• Aneurisma aórtico disecante

  Aneurisma aórtico disecante

  Es una afección grave en la cual hay una ruptura en la pared de la arteria principal que transporta la sangre fuera del corazón (la aorta). A medida...

  

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• Agrandamiento de la base de la aorta
• Insuficiencia cardíaca

  Insuficiencia cardíaca

  La insuficiencia cardíaca es una afección en la cual el corazón ya no puede bombear sangre rica en oxígeno al resto del cuerpo de forma eficiente. E...

  

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• Prolapso de la válvula mitral
• Escoliosis
• Problemas de visión

Cuándo contactar a un profesional médico

Las parejas que tengan esta afección y estén planeando tener hijos posiblemente necesiten consultar con un asesor en genética antes de tener familia.

Prevención

Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de un tercio de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, vea a su proveedor al menos una vez cada año.