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Síndrome de Marfan

Aneurisma aórtica - Marfan

Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Causas

El síndrome de Marfan es causado por variantes en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.

El variante en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas incluyen:

  • El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)
  • La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
  • Las válvulas cardíacas
  • Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino)
  • La piel
  • El tejido que cubre la médula espinal
  • Las articulaciones

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de las personas no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la longitud de éstos es mayor que su estatura.

Otros síntomas incluyen:

Muchas personas con síndrome de Marfan sufren de dolores crónicos en los músculos y las articulaciones.

Pruebas y exámenes

El Proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se pueden mover más de lo normal. También puede haber signos de:

Un examen ocular puede mostrar:

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

Cada año se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas. Dependiendo de los resultados, es posible que necesite esta prueba con menos frecuencia que una vez al año.

Tratamiento

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.

Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca y bajar la presión arterial pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las personas con esta afección pueden tener que cambiar sus actividades. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para personas con síndrome de Marfan y sus familias en: 

La Fundación Marfan -- marfan.org

Expectativas (pronóstico)

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años y más. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Las parejas que tengan esta afección y estén planeando tener hijos posiblemente necesiten consultar con un asesor en genética antes de tener familia.

Prevención

Las variantes de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de un tercio de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, vea a su proveedor al menos una vez cada año.

Referencias abiertas

Referencias

Doyle JJ, Dietz HC. Marfan syndrome. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al. eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 743.

Madan-Khetarpal S, Arnold G, Ortiz D. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 239.

  • Pectus excavatum - ilustración

    El pectus excavatum es una condición en la cual el esternón luce hendido y, el tórax, cóncavo. Algunas veces se le llama pecho en embudo. La mayoría de los casos corresponde a hallazgos aislados, es decir, que no se asocian con ninguna otra condición. Sin embargo, el pectus excavatum forma parte de algunas condiciones genéticas.

    Pectus excavatum

    ilustración

  • Síndrome de Marfan - ilustración

    El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo el cual causa defectos esqueléticos que se reflejan en el típico aspecto alto y larguirucho que presenta la persona. En ella pueden observarse extremidades largas y dedos en forma de araña, anomalías en el pecho, curvatura de la columna y un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar con arco muy elevado y dientes apiñados. El defecto más significativo en este síndrome es la presencia de anomalías cardiovasculares, entre las cuales está el agrandamiento o dilatación de la base de la aorta. Debido a que el síndrome de Marfan es usualmente un trastorno hereditario, los futuros padres que tengan antecedentes familiares de este síndrome deben buscar asesoramiento genético.

    Síndrome de Marfan

    ilustración

    • Pectus excavatum - ilustración

      El pectus excavatum es una condición en la cual el esternón luce hendido y, el tórax, cóncavo. Algunas veces se le llama pecho en embudo. La mayoría de los casos corresponde a hallazgos aislados, es decir, que no se asocian con ninguna otra condición. Sin embargo, el pectus excavatum forma parte de algunas condiciones genéticas.

      Pectus excavatum

      ilustración

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      El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo el cual causa defectos esqueléticos que se reflejan en el típico aspecto alto y larguirucho que presenta la persona. En ella pueden observarse extremidades largas y dedos en forma de araña, anomalías en el pecho, curvatura de la columna y un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar con arco muy elevado y dientes apiñados. El defecto más significativo en este síndrome es la presencia de anomalías cardiovasculares, entre las cuales está el agrandamiento o dilatación de la base de la aorta. Debido a que el síndrome de Marfan es usualmente un trastorno hereditario, los futuros padres que tengan antecedentes familiares de este síndrome deben buscar asesoramiento genético.

      Síndrome de Marfan

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    Cuidados personales

     
       

      Actualizado: 5/8/2024

      Versión en inglés revisada por: Thomas S. Metkus, MD, Assistant Professor of Medicine and Surgery, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

      La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
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