Síndrome de quilomicronemia

Es un trastorno en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre. El trastorno se pasa de generación en generación en las familias.

Causas

El síndrome de quilomicronemia puede ocurrir debido a un poco frecuente trastorno genético en el cual una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL) falta o está alterada. También puede ser causada por la ausencia del Segundo factor denominado apo C-II el cual activa la LpL. La LpL normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos. Ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se denomina quilomicronemia.

Los defectos de la apoliproteína CII y la apoliproteína AV también pueden causar el síndrome. Es más probable que ocurra cuando las personas que están predispuestas a tener triglicéridos altos (como aquéllos que tienen hiperlipidemia familiar combinada o hipertrigliceridemia familiar) desarrollan diabetes, obesidad o están expuestos a ciertos medicamentos.

Hiperlipidemia familiar combinada

Es un trastorno hereditario que provoca niveles de colesterol y triglicéridos altos en la sangre.

Imagen

Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito

Hipertrigliceridemia familiar

Es un trastorno frecuente que se transmite de padres a hijos. Causa un nivel de triglicéridos (un tipo de grasa) en la sangre de una persona más alt...

Imagen

Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito

Síntomas

Los síntomas pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:

• Dolor abdominal debido a la pancreatitis (inflamación del páncreas).
• Síntomas de daño neurológico como pérdida de la sensibilidad en los pies o las piernas, al igual que pérdida de la memoria.
  
• Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas. Estas masas pueden aparecer en la espalda, los glúteos, las plantas de los pies o los tobillos, las rodillas y los codos

Pruebas y exámenes

Una evaluación física y exámenes pueden mostrar:

• Esplenomegalia y hepatomegalia

  Hepatomegalia

  Es la inflamación del hígado más allá de su tamaño normal. Hepatomegalia es otro término para describir este problema. Si tanto el hígado como el ba...

  

  Imagen

  Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
• Inflamación del páncreas
• Depósitos de grasa bajo la piel
• Posiblemente depósitos de grasa en la retina del ojo

  Retina

  Es la capa de tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior globo ocular. Las imágenes que pasan a través del cristalino del ojo s...

  

  Imagen

  Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito

Aparecerá una capa cremosa cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio. Esto se debe a los quilomicrones en la sangre.

El nivel de triglicéridos es extremadamente alto.

Nivel de triglicéridos

Es un análisis de sangre para medir la cantidad de triglicéridos en la sangre. Los triglicéridos son un tipo de grasa. Su cuerpo produce algunos tri...

Imagen

Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito

Tratamiento

Se requiere una dieta completamente libre de grasa. Puede que necesite dejar de tomar ciertos medicamentos que pueden empeorar los síntomas. No deje de tomar ningún medicamento sin antes consultar con su proveedor de atención médica. Las afecciones que pueden empeorar los síntomas. Si se diagnostican, estos trastornos se deben tratar y controlar.

Expectativas (pronóstico)

Una dieta libre de grasas puede reducir los síntomas de manera considerable.

Posibles complicaciones

Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis. Esta afección puede ser muy dolorosa e incluso potencialmente mortal.

Cuándo contactar a un profesional medico

Busque atención médica inmediata si tiene dolor abdominal u otros signos alarmantes de pancreatitis.

Contacte a su proveedor si tiene antecedentes personales o familiares de niveles altos de triglicéridos.

Prevención

No hay una forma de prevenir que alguien herede este síndrome.