Síndrome de Klinefelter
Síndrome 47 X-X-Y; Síndrome XXY; Trisomía XXY; 47,XXY/46,XY; Síndrome de mosaico; Síndrome Poli X KlinefelterEs una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.
Causas
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter.
Infertilidad
Infertilidad significa que usted no puede quedar embarazada (concebir). Hay dos tipos de infertilidad:La infertilidad primaria se refiere a las parej...

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
- Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Ginecomastia
Cuando se desarrolla tejido mamario anormal en los hombres, esto se denomina ginecomastia. Es importante averiguar si el crecimiento excesivo es tej...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Infertilidad
- Problemas sexuales
- Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
-
Testículos pequeños y firmes
Testículos
Son 2 órganos reproductores masculinos en forma de huevo que se encuentran en el escroto. Producen los espermatozoides y la hormona masculina testos...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Estatura alta
- Tamaño reducido del pene
Pruebas y exámenes
El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre consulta al proveedor de atención médica debido a la infertilidad. Se pueden realizar los siguientes exámenes:
-
Cariotipado (revisa los cromosomas)
Cariotipado
Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células. Este examen puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un tra...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Conteo de semen
Conteo de semen
Es un examen para medir la cantidad y calidad del semen y de los espermatozoides de un hombre. El semen es el líquido espeso y blanco liberado duran...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:
-
Estradiol, un tipo de estrógeno
Estradiol, un tipo de estrógeno
Es un examen que mide la cantidad de una hormona llamada estradiol en la sangre. Este es uno de los tipos principales de estrógeno.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Hormona foliculoestimulante
Hormona foliculoestimulante
Es un examen que mide el nivel de la hormona foliculoestimulante (FSH, por sus siglas en inglés) en la sangre. La FSH es una hormona secretada por l...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Hormona luteinizante
Hormona luteinizante
Es un análisis que mide la cantidad de hormona luteinizante (HL) en la sangre. HL es una hormona secretada por la hipófisis, que se localiza en el l...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Testosterona
Testosterona
Un examen de testosterona mide la cantidad de la hormona masculina testosterona en la sangre. Tanto los hombres como las mujeres producen esta hormo...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Tratamiento
Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:
- Promover el crecimiento de vello corporal
- Mejorar la apariencia de los músculos
- Mejorar la concentración
- Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
- Mejorar la energía y el impulso sexual
- Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer. Un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un médico llamado endocrinólogo también puede ser útil.
Grupos de apoyo
Estas fuentes pueden proporcionar más información acerca del síndrome de Klinefelter:
- Association for X and Y Chromosome Variations -- genetic.org
- US National Library of Medicine, MedlinePlus -- medlineplus.gov/klinefeltersyndrome.html
Posibles complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie es muy común en el síndrome de Klinefelter. Esto se conoce como taurodontismo. Se puede observar en radiografías dentales.
Este síndrome también incrementa el riesgo de:
-
Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA)
Trastorno de hiperactividad y déficit d...
Es un problema causado por la presencia de una o más de estas condiciones: No ser capaz de concentrarseSer hiperactivoNo ser capaz de controlar el co...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
Lupus
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmunitaria. En esta enfermedad, el sistema inmunitario del cuerpo erróneamente ataca el ...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoArtritis reumatoidea
La artritis reumatoidea (AR) es una enfermedad que lleva a la inflamación de las articulaciones y tejidos circundantes. Es una enfermedad prolongada...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoSíndrome de Sjögren
Es un trastorno autoinmunitario en el cual se destruyen las glándulas que producen las lágrimas y la saliva, lo que causa resequedad en la boca y en ...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Cáncer de mama en hombres
Cáncer de mama
Es el cáncer que comienza en los tejidos mamarios. Existen dos tipos principales de cáncer de mama:El carcinoma ductal que comienza en los tubos (co...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Depresión
- Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura
- Un tipo de tumor poco frecuente llamado células germinativas extragonadales
-
Enfermedad pulmonar
Enfermedad pulmonar
Es cualquier problema en los pulmones que impide que estos trabajen apropiadamente. Existen tres tipos principales de enfermedad pulmonar:Enfermedad...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Osteoporosis
Osteoporosis
La osteoporosis es una enfermedad en la cual los huesos se vuelven frágiles y más propensos a romperse (fracturarse).
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Venas varicosas
Venas varicosas
Las venas varicosas (várices) son venas hinchadas, retorcidas y dilatadas que se pueden ver bajo la piel. Con frecuencia son de color rojo o azul. ...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.
Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.
Referencias
Allan CA, McLachlan RI. Androgen deficiency disorders. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 139.
Jones KL, Jones MC, Campo MD. Recognizable patterns of malformation. In: Jones KL, Jones MC, Campo MD, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 1.
Matsumoto AM, Anawalt BD, Testicular disorders. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 19.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The chromosomal and genomic basis of disease: disorders of the autosomes and sex chromosomes. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 6.
-
Cariotipo - ilustración
El cariotipo es un examen que se hace para identificar anomalías cromosómicas como causa de una malformación o de una enfermedad. El examen puede realizarse con una muestra de sangre, médula ósea, líquido amniótico o tejido de la placenta.
Cariotipo
ilustración
Actualizado: 10/13/2022
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.