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Amiloidosis hereditaria

Amiloidosis - hereditaria; Amiloidosis familiar

Es una afección por la cual se forman depósitos anormales de proteína (llamado amiloide) en casi todos los tejidos del cuerpo. Los depósitos nocivos se forman con mayor frecuencia en el corazón, los riñones y el sistema nervioso. Estos depósitos de proteína dañan los tejidos e interfieren con el funcionamiento de los órganos.

Causas

La amiloidosis hereditaria se transmite de padres a hijos (hereditaria). Los genes también pueden jugar un papel en la amiloidosis primaria.

Otros tipos de amiloidosis no son hereditarias. Estas incluyen:

  • Sistémica senil: Se ve en pacientes de más de 70 años
  • Espontánea: Ocurre sin una causa conocida
  • Secundaria: Es consecuencia de enfermedades como el cáncer de ciertas células de la sangre (mieloma)

Las afecciones específicas incluyen:

Tratamiento

El tratamiento para mejorar la función de los órganos dañados ayudará a aliviar algunos de los síntomas de la amiloidosis hereditaria. Un trasplante de hígado puede ayudar a reducir la creación de proteína amiloide nociva. Hable con su proveedor de atención médica acerca de los tratamientos.

Referencias

Gertz MA, Dispenzieri A. Amyloidosis. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 174.

Lachmann HJ, Sharpley FA. Amyloidosis. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Firestein & Kelley's Textbook of Rheumatology. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 123.

  • Amiloidosis de los dedos - ilustración

    La amiloidosis es el depósito extracelular de una proteína llamada amiloide, la cual puede afectar varios órganos. El depósito de amiloide puede ser un producto secundario del envejecimiento o puede presentarse con muchas otras condiciones. En esta fotografía se puede apreciar la formación de depósitos nodulares de amiloide en los dedos.

    Amiloidosis de los dedos

    ilustración

    • Amiloidosis de los dedos - ilustración

      La amiloidosis es el depósito extracelular de una proteína llamada amiloide, la cual puede afectar varios órganos. El depósito de amiloide puede ser un producto secundario del envejecimiento o puede presentarse con muchas otras condiciones. En esta fotografía se puede apreciar la formación de depósitos nodulares de amiloide en los dedos.

      Amiloidosis de los dedos

      ilustración

    Qué detecta esta prueba Amiloidosis hereditaria

     

      Actualizado: 11/19/2023

      Versión en inglés revisada por: Jacob Berman, MD, MPH, Clinical Assistant Professor of Medicine, Division of General Internal Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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