Anemia de Fanconi
Anemia de Fanconi; Anemia - FanconiEs una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.
Es la más común heredada de la anemia aplásica.
Anemia aplásica
La anemia aplásica idiopática es una afección en la cual la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas. La médula ósea es el tejido bland...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoLa anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.
Síndrome de Fanconi
Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCausas
La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado.
Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.
La afección generalmente se diagnostica en niños entre los 3 y 14 años de edad.
Síntomas
Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.
La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).
Anemia
Es una afección por la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporal...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoUna cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.
La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:
- Tubo digestivo, corazón y pulmones anormales
- Problemas óseos (especialmente las caderas, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis)
Escoliosis
Es una curvatura anormal de la espina dorsal. Esta es su columna vertebral. El hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Cambios en el color de la piel, como áreas cutáneas oscurecidas, llamadas manchas de color café con leche y vitiligo
vitiligo
Es una enfermedad cutánea en la cual hay una pérdida del color (pigmento) de zonas de piel. El resultado es la aparición de parches blancos y desigu...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Sordera debido a oídos anormales
- Problemas en los ojos o los párpados
- Riñón(es) que no se formaron correctamente
- Problemas con los brazos y las manos tales como ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales, problemas en las manos y el hueso del brazo y hueso pequeño o que falta en el antebrazo
- Estatura baja
- Cabeza pequeña
- Testículos pequeños y cambios genitales
Otros síntomas posibles:
- Retraso del desarrollo
- Problemas de aprendizaje
- Bajo peso al nacer
- Discapacidad intelectual
Pruebas y exámenes
Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:
- Biopsia de médula ósea
Biopsia
Es la extracción o extirpación de una pequeña porción de tejido para examinarla luego en el laboratorio.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Conteo sanguíneo completo (CSC)
CSC
Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) mide lo siguiente:La cantidad de glóbulos blancos (conteo de GB)La cantidad de glóbulos rojos (conteo ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Pruebas del desarrollo
- Medicamentos agregados a una muestra de sangre para verificar daño a los cromosomas
Cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el materia...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Radiografía de la mano y otros estudios imagenológicos (tomografía computarizada, resonancia magnética)
Radiografía de la mano
Es una radiografía de una o ambas manos.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoTomografía computarizada
Una tomografía computarizada (TC) es un método de diagnóstico por imágenes que utiliza rayos X para crear imágenes transversales del cuerpo. Algunos ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoResonancia magnética
Es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cuerpo. No se emplea radiación ionizante (rayos X). ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Audiometria
- Tipificación tisular para HLA (para encontrar donantes de médula ósea compatibles)
Tipificación tisular para HLA
Es una prueba que evalúa unas proteínas llamadas antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés), los cuales se encuentran en la supe...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Ecografía de los riñones
Ecografía
Consiste en el uso de ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de órganos y estructuras dentro del cuerpo.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.
Amniocentesis
Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar ciertos problemas en el bebé que se está desarrollando. Estos problemas pueden in...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoMuestra de vellosidades coriónicas
La muestra de vellosidades coriónicas (MVC) es un examen que algunas mujeres embarazadas se hacen para examinar a su bebé en busca de problemas genét...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoTratamiento
Las personas con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión pueden requerir solo chequeos regulares y chequeos de los conteos sanguíneos. El proveedor de atención médica vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o cánceres de la cabeza, el cuello o el aparato urinario.
Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, pueden mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo.
Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. (El mejor donante de médula ósea es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea compatible con la persona afectada).
Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aún necesitarán chequeos regulares debido al riesgo de padecer otros cánceres.
La hormonoterapia combinada con dosis bajas de esteroides (hidrocortisona, prednisona) se prescribe para aquellas personas que no tienen un donante de médula ósea. La mayoría de las personas responde a la hormonoterapia; sin embargo, cuando el medicamento se suspende, todas las personas empeoran. En la mayoría de los casos, estos medicamentos finalmente dejan de ser efectivos.
Los tratamientos adicionales pueden abarcar:
- Antibióticos (posiblemente a través de una vena) para tratar las infecciones
- Transfusiones de sangre para tratar síntomas debido a bajos conteos sanguíneos
- Vacuna del virus del papiloma humano
La mayoría de las personas con esta afección visita regularmente al médico especialista para tratar:
- Trastornos sanguíneos (hematólogo)
- Enfermedades relacionadas con las glándulas (endocrinólogo)
- Enfermedades de los ojos (oftalmólogo)
- Enfermedades de los huesos (ortopedista)
- Enfermedades renales (nefrólogo)
- Enfermedades relacionadas con los órganos reproductores femeninos y mamas (ginecólogo)
Expectativas (pronóstico)
Las tasas de supervivencia varían de una persona a otra. El pronóstico es desalentador en personas con conteos sanguíneos bajos. Probablemente se haya mejorado la supervivencia con los tratamientos nuevos y mejores, como el trasplante de médula ósea.
Las personas con anemia de Fanconi tienen mayor probabilidad de padecer algunos tipos de trastornos sanguíneos y cáncer, por ejemplo: leucemia, síndrome mielodisplásico y cáncer de la cabeza, el cuello o el aparato urinario.
Un especialista debe hacer un seguimiento cuidadoso a las mujeres que presenten anemia de Fanconi y estén embarazadas. Estas mujeres requieren a menudo transfusiones durante todo el embarazo.
Los hombres con anemia de Fanconi presentan disminución de la fecundidad.
Posibles Complicaciones
Las complicaciones de la anemia de Fanconi incluyen:
- Insuficiencia de médula ósea
- Cáncer en la sangre
- Cáncer hepático (benigno y maligno)
Prevención
Las familias con esta afección pueden obtener asesoría genética para entender mejor su riesgo.
Las vacunas pueden reducir algunas complicaciones, como las infecciones por neumonía neumocócica, hepatitis y varicela.
Las personas con este tipo de anemia deben evitar sustancias cancerígenas (carcinógenos) y someterse a chequeos regulares para detectar cáncer.
Referencias
Dror Y. Inherited bone marrow failure syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 29.
Lissauer T, Carroll W. Haematological disorders. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrated Textbook of Paediatrics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 23.
Vlachos A, Nash M, Lipton JM. Bone marrow failure. In: Fish JD, Lipton JM, Lanzkowsky P eds. Lanzkowsky's Manual of Pediatric Hematology and Oncology. 7th ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2022:chap 6.
Elementos de la sangre formados - ilustración
La sangre transporta oxígeno y nutrientes a los tejidos del cuerpo y devuelve los desechos y el dióxido de carbono. La sangre distribuye casi todo lo que internamente va de una parte del cuerpo a otra. Por ejemplo, la sangre transporta las hormonas desde los órganos endocrinos hasta los órganos y tejidos destinatarios. La sangre ayuda a mantener la temperatura corporal, así como los niveles normales de pH en los tejidos del cuerpo. Entre las funciones protectoras de la sangre están la formación de coágulos y la prevención de infecciones.
Elementos de la sangre formados
ilustración
Elementos de la sangre formados - ilustración
La sangre transporta oxígeno y nutrientes a los tejidos del cuerpo y devuelve los desechos y el dióxido de carbono. La sangre distribuye casi todo lo que internamente va de una parte del cuerpo a otra. Por ejemplo, la sangre transporta las hormonas desde los órganos endocrinos hasta los órganos y tejidos destinatarios. La sangre ayuda a mantener la temperatura corporal, así como los niveles normales de pH en los tejidos del cuerpo. Entre las funciones protectoras de la sangre están la formación de coágulos y la prevención de infecciones.
Elementos de la sangre formados
ilustración
Actualizado: 1/25/2022
Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.