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Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V

Deficiencia de miofosforilasa; Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos; Deficiencia de PYGM

La enfermedad del almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo V (cinco) es una afección hereditaria poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado.

La EAG V también se conoce como enfermedad de McArdle.

Causas

La EAG V es causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa muscular. Como resultado de esto, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

La EAG V es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que para tener el trastorno, se debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de solo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares de la EAG V incrementan el riesgo.

Síntomas

Los síntomas comúnmente empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal. El diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga más de 20 o 30 años.

  • Orina color borgoña (mioglobinuria)
  • Fatiga
  • Intolerancia al ejercicio, poca resistencia
  • Calambres musculares
  • Dolor muscular
  • Rigidez muscular
  • Debilidad muscular

Pruebas y exámenes

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico.

El proveedor de atención médica puede sugerir lo siguiente para mantenerse activo y saludable y prevenir los síntomas:

  • Esté al tanto de sus limitaciones físicas.
  • Antes de hacer ejercicio, haga un calentamiento ligero.
  • Evite hacer ejercicio muy intenso o durante demasiado tiempo.
  • Consuma suficiente proteína.

Pregunte a su proveedor si es una buena idea comer algo de azúcar antes de hacer ejercicio. Esto puede ayudar a prevenir los síntomas musculares.

Si necesita una cirugía, pregunte a su proveedor si esta bien que le administren anestesia general.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con la enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V y sus familias en:

Expectativas (pronóstico)

Las personas con la EAG V pueden llevar una vida normal administrando su alimentación y actividad física.

Posibles complicaciones

El ejercicio puede ocasionar dolor muscular o incluso una descomposición del músculo esquelético (rabdomiólisis). Esta afección esta asociada con la orina color borgoña y un riesgo de insuficiencia renal si es grave.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si también presenta orina de color borgoña o rosado.

Considere buscar asesoría genética si tiene antecedentes familiares de la EAG V.

Referencias abiertas

Referencias

Brandow AM. Enzymatic defects. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 490.

Weinstein DA. Glycogen storage diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 196.

Williams LM, Mcdonald CM. Myopathic disorders. In: Cifu DX, ed. Braddom's Physical Medicine & Rehabilitation. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 42.

Los conceptos básicos

 

Cuidados personales

 

Qué detecta esta prueba Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V

 

Actualizado: 11/1/2021

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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