Síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno poco frecuente en el cual se forman tumoraciones llamadas pólipos en los intestinos. Una persona con SPJ tiene un alto riesgo de padecer ciertos cánceres.

Causas

No se sabe cuántas personas son afectadas por el SPJ. Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) calculan que afecta alrededor de 1 de cada 50,000 a 200,000 nacimientos.

El SPJ es causado por la mutación en el gen denominado STK11 (antes conocido como LKB1). Existen dos maneras en las que el SPJ puede ocurrir:

• SPJ familiar se puede heredar en las familias como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de sus padres tiene este tipo de SPJ, usted tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen y padecer la enfermedad.

  Autosómico dominante

  Es una de varias formas en que un rasgo genético o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En una enfermedad autosómica dominante, si usted ...

  

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• SPJ esporádico no se hereda de padres a hijos. La mutación del gen ocurre por sí sola.  Una vez que una persona tiene esta alteración genética, sus hijos tienen el 50% de posibilidades de heredarla.

Síntomas

Los síntomas de SPJ son:

• Manchas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
• Dedos de manos y pies en palillo de tambor

  Dedos de manos y pies en palillo de tam...

  Son cambios en las áreas por debajo y alrededor de las uñas de los dedos de las manos y los pies que ocurren en algunos trastornos. Las uñas también...

  

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• Cólicos en la zona abdominal
• Pecas oscuras en y alrededor de los labios del niño
• Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (algunas veces)

  Sangre en las heces

  Las heces negras o alquitranosas con un olor fétido son una señal de un problema en el tracto digestivo superior. Con frecuencia indica que existe u...

  

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• Vómitos

Pruebas y exámenes

Los pólipos se forman principalmente en el intestino delgado, pero también en el intestino grueso (colon). Un examen del colon llamado colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa de dos maneras. Una es una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado). La otra es una endoscopia con cápsula, en la cual se traga una pequeña cámara que posteriormente toma muchas imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado.

Colonoscopia

Es un examen en el que se visualiza el interior del colon (intestino grueso) y el recto, mediante un instrumento llamado colonoscopio. El colonoscopi...

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Los exámenes adicionales pueden mostrar:

• Parte del intestino que se introduce en sí mismo (intususcepción)

  Intususcepción

  La invaginación intestinal es el deslizamiento de una parte del intestino dentro de otra. Este artículo se centra en la invaginación intestinal en ni...

  

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• Tumores benignos (no cancerosos) en la nariz, vías respiratorias, uréteres o vejiga 

Los exámenes de laboratorio pueden incluir:

• Conteo sanguíneo completo (CSC) -- que puede revelar la presencia de anemia

  Anemia

  Es una afección por la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporal...

  

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• Pruebas genéticas
• Sangre oculta en heces, para buscar sangre en las heces

  Sangre oculta en heces

  Es un análisis con el que se busca sangre escondida (oculta) en una muestra de materia fecal. Puede detectar sangre incluso si usted mismo no la pue...

  

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• Capacidad total de fijación de hierro sérico y hierro (CTFH) -- que puede indicar anemia ferropénica

  Capacidad total de fijación de hierro s...

  Es un examen de sangre para ver si usted tiene demasiado o muy poco hierro en la sangre. El hierro se moviliza a través de la sangre adherido a una ...

  

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Tratamiento

Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un proveedor de atención médica y examinadas regularmente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con SPJ y sus familias en:

• National Organization for Rare Disease Disorders (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome/
• NIH Genetics and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/7378/peutz-jeghers-syndrome

Expectativas (pronóstico)

Puede haber un riesgo alto de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Intususcepción
• Pólipos que llevan a cáncer
• Quistes ováricos

  Quistes ováricos

  Un quiste es un saco lleno de líquido que se forma sobre o dentro de un ovario. Este artículo es acerca de los quistes que se forman durante su ciclo...

  

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• Un tipo de tumor ovárico llamado tumor de los cordones sexuales

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita si usted o su niño presentan síntomas de esta afección. El dolor abdominal intenso puede ser un signo de una afección de emergencia como la intususcepción.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si usted está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección.