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Síndrome de Klippel-Trenaunay

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber; SKT; Angioosteohipertrofia; Hemangiectasia hipertrófica; Nevo verrugoso hipertrófico; Malformaciones capilares linfática y venosa

El síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) es una afección poco frecuente que se presenta de manera típica al nacer. El síndrome a menudo consiste en hemangiomas planos, crecimiento excesivo de huesos y tejido blando, y venas varicosas.

Causas

El SKT se produce por una variación genética que ocurre durante el desarrollo fetal. La razón por la cual ocurre se desconoce. 

Síntomas

Los síntomas del SKT incluyen:

  • Muchos hemangiomas planos u otros problemas vasculares, incluso manchas oscuras en la piel
  • Venas varicosas (se pueden notar en la infancia temprana, pero es más probable que se observen más adelante en la infancia o la adolescencia)
  • Marcha inestable a causa de la diferencia en el tamaño de las extremidades (el miembro involucrado es más largo)
  • Dolor en los huesos, venas o nervios

Otros síntomas posibles:

  • Sangrado del recto
  • Sangre en la orina

Pruebas y exámenes

Las personas con esta afección pueden tener crecimiento excesivo de huesos y tejido blando. Esto se presenta con mayor frecuencia en las piernas, pero también puede afectar los brazos, la cara, la cabeza u órganos internos.

Se pueden utilizar varias técnicas de imagenología para encontrar cualquier cambio en las estructuras del cuerpo a causa de esta afección. Estos también ayudan en la toma de decisiones para el plan de tratamiento. Estas pueden incluir:

Muy pocas veces una ecografía durante el embarazo ayuda a detectar la afección.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas el síndrome de Klippel-Trenaunay y sus familias en:

  • The Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group -- k-t.org
  • Vascular Birthmarks Foundation -- birthmark.org

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas con SKT tienen un buen pronóstico, aunque este puede afectar su apariencia. 


Referencias abiertas

Referencias

Greene AK, Mulliken JB. Vascular anomalies. In: Losee JE, Hopper RA, eds. Plastic Surgery: Volume 3: Craniofacial, Head and Neck Surgery and Pediatric Plastic Surgery. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 31.

K-T Support Group website. Clinical practice guidelines for Klippel-Trenaunay syndrome (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Updated January 6, 2016. Accessed April 18, 2024.

Longman RE. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Vascular anomalies. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 10.

Cuidados personales

 
 

Actualizado: 12/31/2023

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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