Genitales ambiguos

Definición

Son un defecto congénito en donde los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña.

Nombres alternativos

Ambigüedad - genital

Consideraciones

El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y. Este cromosoma X o Y determina el sexo genético del niño.

En la mayoría de los casos, un niño hereda 1 par de cromosomas sexuales; 1 X o Y del padre y 1 X de la madre. Es el padre quien "determina" el sexo genético del niño. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino y tiene 2 cromosomas X. Un bebé que hereda el cromosoma Y de su padre es genéticamente del sexo masculino y tiene 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

Los órganos reproductores masculinos y femeninos y los genitales provienen del mismo tejido en el feto. Los genitales ambiguos se desarrollan si el proceso que hace que el tejido fetal se vuelva "masculino" o "femenino" se ve alterado. Esto hace difícil la identificación del sexo del bebé como femenino o masculino. El grado de la ambigüedad varía. Muy pocas veces, la apariencia física puede desarrollarse por completo opuesta al sexo genético. Por ejemplo, un niño genéticamente masculino puede haber desarrollado la apariencia normal del sexo femenino.

En la mayoría de los casos, los genitales ambiguos en hembras genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características:

En un niño genéticamente masculino (1 cromosoma X y 1 Y), los genitales ambiguos a menudo incluyen los siguientes rasgos:

Con muy pocas excepciones, los genitales ambiguos a menudo no son potencialmente mortales. Sin embargo, pueden crear problemas sociales tanto para el niño como para la familia. Por esta razón, un grupo de especialistas experimentados que incluye a neonatólogos, genetistas, endocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales intervendrán en la atención del niño.

Causas

Las causas de los genitales ambiguos incluyen:

Cuidados en el hogar

Debido a los potenciales efectos sociales y psicológicos de esta afección, los padres deben tomar una decisión acerca de si criar al niño como hombre o como mujer pronto después del diagnóstico. Es mejor si la decisión se toma dentro de los primeros días de vida. Sin embargo, esta es una decisión importante, por lo que los padres no deben apresurarse.

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor de atención médica si le preocupa la apariencia de los genitales externos de su hijo o si su bebé:

Todos pueden ser signos hiperplasia suprarrenal congénita.

Los genitales ambiguos se pueden descubrir durante el primer examen del bebé sano.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico

El proveedor realizará un examen físico, el cual puede revelar genitales que no son ni "típicamente masculinos" ni "típicamente femeninos", sino algo intermedio.

El proveedor hará preguntas sobre la historia clínica para ayudar a identificar cualquier trastorno cromosómico. Las preguntas pueden incluir:

Las pruebas genéticas pueden determinar si el bebé es genéticamente masculino o femenino. A menudo, se obtiene una pequeña muestra de células por raspado de la parte interior de las mejillas del niño para este examen. El análisis de estas células con frecuencia es suficiente para determinar el sexo genético del bebé. El análisis cromosómico es un examen más exhaustivo que puede ser necesario en casos más cuestionables.

Es posible que se requieran exámenes tales como endoscopias, radiografía abdominal, ecografía de la pelvis o del abdomen y exámenes similares para determinar la presencia o ausencia de estructuras genitales internas (como testículos no descendidos).

Los exámenes de laboratorio pueden ayudar a determinar qué tan bien están funcionando los órganos reproductores. Esto puede incluir pruebas para esteroides gonadales y suprarrenales.

En algunos casos, se puede requerir una laparoscopia, una laparotomía exploratoria o una biopsia de las gónadas para confirmar la presencia de trastornos que puedan causar genitales ambiguos.

Dependiendo de la causa, se utilizan cirugía, hormonoterapia u otras terapias para tratar afecciones que puedan causar genitales ambiguos.

En algunas ocasiones, los padres deben tomar la decisión de criar al niño como hombre o como mujer (independientemente de sus cromosomas). Esta decisión puede tener un gran impacto social y psicológico en el niño, así que a menudo se recomienda buscar asesoría.

Nota: A menudo es técnicamente más fácil tratar (y por lo tanto criar) al niño como mujer. Esto se debe a que para un cirujano es más fácil hacer genitales femeninos que masculinos. Por lo tanto, en algunos casos se recomienda esto incluso si el niño es genéticamente masculino. Sin embargo, esta es una decisión difícil. Usted debe analizarlo con su familia, el proveedor de su hijo, el cirujano, el endocrinólogo del niño y otros miembros del equipo de atención médica.

Referencias

Rey RA, Josso N. Diagnosis and treatment of disorders of sexual development. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 119.

White PC. Congenital adrenal hyperplasia and related disorders. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 594.

White PC. Sexual development and identity. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 220.

Yu RN, Diamond DA. Disorders of sexual development: etiology, evaluation, and medical management. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 48.