Errores innatos del metabolismo
http://shows.acast.com/nuestra-salud
Son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.
Un producto alimenticio que no se descompone en energía se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una variedad amplia de síntomas. Muchos errores innatos del metabolismo causan retrasos en el desarrollo u otros problemas de salud si no se controlan.
Existen muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo.
Algunos son:
- Intolerancia a la fructosa
Intolerancia a la fructosa
Es un trastorno por el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa. Esta es un azúcar de las frutas que se present...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Galactosemia
Galactosemia
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA)
Enfermedad de la orina con olor a jarab...
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Fenilcetonuria (FCU)
Fenilcetonuria
Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Las pruebas de detección para recién nacidos pueden identificar algunos de estos trastornos.
Pruebas de detección para recién nacido
Las pruebas de detección (tamizaje) para recién nacidos buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo en bebés recién nacidos. Esto perm...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoLos nutricionistas certificados y otros proveedores de atención médica pueden ayudar a crear una dieta que sea adecuada para cada trastorno específico.
Revisado por
Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Bodamer OA. Approach to inborn errors of metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 194.
Shchelochkov OA, Venditti CP. An approach to inborn errors of metabolism. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 102.
Todos los derechos son reservados.
