Síndrome de Aarskog

Es una enfermedad muy poco común que afecta la estatura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona. Se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).

Causas

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).

Síntomas

Los síntomas de esta afección incluyen:

• Ombligo que sobresale
• Protuberancia en la ingle o el escroto
  
• Retardo en la maduración sexual
• Retraso en la dentición
• Ojos con inclinación palpebral hacia abajo (la inclinación palpebral es la dirección de la inclinación desde la esquina interior hasta la esquina exterior del ojo)

  Inclinación palpebral

  Es la dirección de la inclinación de una línea que va del ángulo externo hasta el ángulo interno del ojo.

  

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• Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
• Tórax levemente hundido (pectus excavatum)
• Problemas cognitivos de leves a moderados
• Estatura baja de leve a moderada que puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años

  Estatura baja

  Un niño con estatura baja es mucho más bajo que otros niños de su misma edad y sexo. Su proveedor de atención médica le explicará la tabla de crecim...

  

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• Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
• Cara redonda
• Escroto que rodea al pene (escroto en "chal")
• Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital leve

  Membrana interdigital

  La fusión de los dedos de las manos o los pies se denomina sindactilia. Se refiere a la conexión de 2 o más dedos de las manos o de los pies. La ma...

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• Pliegue único en la palma de la mano
• Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
• Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
• Testículos que no han bajado (no han descendido)

  No han descendido

  Los testículos no descendidos ocurren cuando uno o ambos testículos no logran bajar al escroto antes de nacer.

  

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• Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
• Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
• Ojos ampliamente separados con párpados caídos

Pruebas y exámenes

Estos exámenes se pueden llevar a cabo:

• Pruebas genéticas en busca de mutaciones en el gen FGD1
• Radiografías

Tratamiento

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes para algunos de los rasgos dentales anormales que una persona con el síndrome de Aarskog pueda tener.

Grupos de apoyo

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con el síndrome de Aarskog y sus familias en:

• National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/4775/aarskog-syndrome/

Expectativas (pronóstico)

Algunas personas pueden presentar algo de lentitud mental, pero los niños afectados a menudo tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

Posibles complicaciones

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Cambios en el cerebro
• Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
• Dientes desalineados
• Convulsiones
• Criptorquidia

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog. Busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Contacte a un especialista en genética si su proveedor cree que usted o su hijo pueden padecer el síndrome de Aarskog.

Prevención

Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen que la causa.

Descargo de responsabilidad