Enfermedad de Canavan
Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa; Canavan - enfermedad de van BogaertEs una enfermedad que afecta la manera en la que el cuerpo descompone y usa el ácido aspártico.
ácido aspártico
Es uno de los aminoácidos no esenciales. Los aminoácidos son los componentes de las proteínas. "No esencial" significa que nuestros cuerpos lo prod...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCausas
La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos. Es más común entre la población de judíos asquenacíes que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición de la sustancia blanca del cerebro.
Sustancia blanca del cerebro
La sustancia blanca se encuentra en los tejidos más profundos del cerebro (subcorticales). Contiene fibras nerviosas (axones), las cuales son extens...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoExisten dos formas de la enfermedad:
- Neonatal (infantil) -- Es la forma más común. Los síntomas son graves. Los bebés lucen normales durante los primeros meses después del nacimiento. A los 3 o 5 meses, presentan problemas de desarrollo, como aquellos mencionados en la sección Síntomas de este artículo.
- Juvenil -- Esta es una forma menos común. Los síntomas son leves. Los problemas de desarrollo son menos graves que la forma neonatal. En algunos casos, los síntomas son tan leves que no se diagnostican como la enfermedad de Canavan.
Síntomas
A menudo, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, entre ellos el control de la cabeza.
Los síntomas incluyen:
- Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
- Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz
- Problemas en la alimentación
- Aumento del tamaño de la cabeza
- Irritabilidad
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Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello
Disminución del tono muscular
Significa disminución del tono muscular.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Falta de control de la cabeza cuando el bebé es jalado desde una posición en la que está acostado a una posición de sentado
- Seguimiento visual deficiente o ceguera
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Reflujo con vómito
Reflujo
Es una afección que ocurre cuando los contenidos estomacales se devuelven desde el estómago hasta el esófago. Esto provoca regurgitación en los bebé...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Convulsiones
- Discapacidad intelectual grave
- Dificultades para tragar
Pruebas y exámenes
Un examen físico puede mostrar:
- Reflejos exagerados
- Rigidez articular
- Pérdida de tejido en el nervio óptico del ojo
Los exámenes para esta afección incluyen:
- Análisis bioquímico de la sangre
- Análisis químico del LCR
- Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
- Tomografía computarizada de la cabeza
- Resonancia magnética de la cabeza
- Análisis bioquímico en orina o en sangre para detectar si el ácido aspártico está elevado
- Análisis de ADN
Tratamiento
No existe un tratamiento específico disponible. La atención de apoyo es muy importante para aliviar los síntomas de la enfermedad. Se está estudiando el litio y la terapia genética.
Grupos de apoyo
Se puede encontrar más información y apoyo para personas con la enfermedad de Canavan y sus familias en:
- National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- National Tay-Sachs & Allied Diseases Association: www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Expectativas (pronóstico)
Con la enfermedad de Canavan, el sistema nervioso central deja de funcionar. Es probable que las personas resulten discapacitadas.
Sistema nervioso central
Está conformado por el cerebro y la médula espinal, los cuales se desempeñan como el "centro de procesamiento" principal para todo el sistema nervios...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoAquellos con la forma neonatal no viven más allá de la niñez. Algunos niños pueden llegar a la adolescencia. Aquellos con la forma juvenil a menudo tienen una expectativa de vida normal.
Posibles complicaciones
Este trastorno puede causar discapacidades graves como:
- Ceguera
- Incapacidad para caminar
- Discapacidad intelectual
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo tiene cualquier síntoma de la enfermedad de Canavan.
Prevención
La asesoría genética se recomienda para personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe considerar la asesoría si ambos padres son de ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede establecer si los padres son portadores.
Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico, el líquido que rodea al útero.
Líquido amniótico
Es un líquido claro y ligeramente amarillento que rodea el bebé dentro del útero (feto) durante el embarazo y que está contenido en el saco amniótico...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoReferencias
Elitt CM, Volpe JJ. Degenerative disorders of the newborn. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurology of the Newborn. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 29.
Matalon RK, Trapasso JM. Defects in metabolism of amino acids: N-acetylaspartic acid (Canavan disease). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 103.15.
Vanderver A, Wolf NI. Genetic and metabolic disorders of the white matter. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 99.
Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 32.
Actualizado: 11/1/2021
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.