Síndrome del carcinoma basocelular congénito
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Es un grupo de defectos transmitidos de padres a hijos. El trastorno compromete la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas, el sistema urinario y reproductivo y los huesos.
Endocrinas
Las glándulas endocrinas liberan (secretan) hormonas en el torrente sanguíneo. Las glándulas endocrinas incluyen:Las glándulas suprarrenalesEl hipotá...
La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel y tumores no cancerosos.
Causas
El síndrome del carcinoma basocelular congénito es una afección genética poco común. El gen principal que está ligado al síndrome que se conoce como PTCH (de la palabra parchado [patched] en inglés). Un segundo gen, llamado SUFU, también se ha asociado con esta afección.
Las anormalidades en estos genes, comúnmente se transmiten de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted desarrolla el síndrome si cualquiera de los padres le transmite el gen. Si alguno de sus padres tiene este síndrome, tienes un 50 por ciento de posibilidades de tenerlo. También es posible desarrollarlo, aunque no haya historial familiar.
Autosómico dominante
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el...
Síntomas
Los síntomas principales de este trastorno son:
- Un tipo de cáncer de piel conocido como carcinoma de basocelular que aparece alrededor de la pubertad
Carcinoma de basocelular
Es el tipo más común de cáncer en los Estados Unidos. La mayoría de los cánceres de piel son de células basales. Otros tipos comunes de cánceres de ...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Un tumor no canceroso de la mandíbula, llamado tumor odontogénico queratoquístico que también se desarrolla durante la pubertad
Otros síntomas abarcan:
- Nariz ancha
- Paladar hendido
Paladar hendido
Son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Cejas pobladas y prominentes
- Mandíbula que sobresale (en algunos casos)
- Ojos separados
- Depresiones en las palmas de las manos y pies
La afección puede afectar el sistema nervioso y llevar a:
- Problemas oculares
- Sordera
- Discapacidad intelectual
Discapacidad intelectual
Es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia d...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Convulsiones
Convulsiones
Una convulsión corresponde a cambios físicos o cambios en el comportamiento que ocurren durante un episodio de un tipo específico de actividad eléctr...
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El trastorno también lleva a que se presenten anomalías óseas, como:
- Curvatura de la espalda (escoliosis)
Escoliosis
Es una curvatura anormal de la espina dorsal. Esta es su columna vertebral. El hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Severa curvatura de la espalda (cifosis)
Cifosis
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ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Costillas anormales
Pruebas y exámenes
Puede haber antecedentes familiares de este trastorno y antecedentes de cánceres basocelulares de la de piel.
Los exámenes pueden revelar:
- Tumores cerebrales
Tumores cerebrales
Un tumor cerebral es un grupo (masa) de células anormales que crece en el cerebro. Este artículo se enfoca en los tumores cerebrales primarios en lo...
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Hidrocefalia
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ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Anomalías en las costillas
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Ecocardiografía del corazón
Ecocardiografía
Es un examen que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón. Dicha imagen, y la información que produce, son mucho más detalladas que una...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Pruebas genéticas (en algunos pacientes)
- Resonancia magnética del cerebro
Resonancia magnética del cerebro
Una RM (resonancia magnética) de la cabeza es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cerebro y ...
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Biopsia de piel
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ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Radiografías de los huesos, los dientes y el cráneo
- Ecografía para buscar tumores ováricos
Tratamiento
Es importante hacerse examinar por un especialista de la piel (dermatólogo) con frecuencia, de manera que los cánceres de piel se puedan tratar mientras todavía están pequeños.
Las personas con esta afección también deben ser examinadas y tratadas por otros especialistas, según qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo y un cirujano ortopeda puede ayudar a tratar problemas óseos.
Expectativas (pronóstico)
El control frecuente con una variedad de médicos especialistas es importante para tener un buen desenlace clínico.
Posibles complicaciones
Las personas con esta afección pueden presentar:
- Ceguera
- Tumor cerebral
- Sordera
- Fracturas
- Tumores ováricos
- Fibromas cardíacos
- Daño y cicatrización grave de la piel debido a cánceres cutáneos
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor de atención médica para programar una cita si:
- Usted o algún miembro de su familia tiene el síndrome del carcinoma basocelular congénito, especialmente si está planeando tener un hijo.
- Tiene un hijo que presenta síntomas de este trastorno.
Prevención
Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoría genética antes de procrear.
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Permanecer fuera del sol y usar filtros solares puede ayudar a prevenir nuevos cánceres basocelulares de piel.
Evite la radiación como la de los rayos X. Las personas que padecen esta afección son muy sensibles a la radiación. Exponerse a radiación puede provocar cáncer de piel.
Revisado por
Elika Hoss, MD, Assistant Professor of Dermatology, Mayo Clinic, Scottsdale, AZ. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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