Ataxia de Friedreich
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Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Afecta los músculos y el corazón.
Causas
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga la persona, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.
La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que la persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad.
Autosómico recesivo
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa qu...
Síntomas
Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en zonas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones. Los síntomas a menudo empiezan en la infancia antes de la pubertad. Por ejemplo:
- Dificultad para hablar
- Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
- Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
- Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos
Dedo del pie en martillo
Es una deformidad de un dedo del pie. El extremo de dicho dedo está doblado hacia abajo.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoArcos altos
Es un arco del pie que se eleva más de lo normal. El arco va de los dedos hasta el talón en la base del pie. También se denomina pie cavo. Arco alt...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de las personas
- Movimientos espasmódicos de los ojos
Movimientos espasmódicos de los ojos
Es un término para describir movimientos involuntarios de los ojos que pueden ser:De un lado a otro (nistagmo horizontal)Arriba y abajo (nistagmo ver...
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Pérdida de la coordinación
El movimiento descoordinado se debe a un problema con el control muscular que ocasiona una incapacidad para coordinar los movimientos. Esto lleva a ...
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Debilidad muscular
Es la reducción de la fuerza en uno o más músculos.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Ausencia de reflejos en las piernas
- Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo
Marcha inestable
Pueden ser ocasionadas por muchos diferentes tipos de problemas. Problemas con articulaciones (como artritis), huesos (como deformidades), circulaci...
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Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral. Esto puede provocar escoliosis o cifoscoliosis.
Escoliosis
Es una curvatura anormal de la espina dorsal. Esta es su columna vertebral. El hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona...
Cifoscoliosis
Es una curvatura anormal de la espina dorsal. Esta es su columna vertebral. El hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona...
Con mayor frecuencia se desarrolla una cardiopatía y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la muerte. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes.
Cardiopatía
Es un estrechamiento de los vasos sanguíneos que suministran sangre y oxígeno al corazón. La cardiopatía coronaria (CC) también se conoce como arter...
Insuficiencia cardíaca
La insuficiencia cardíaca es una afección en la cual el corazón ya no puede bombear sangre rica en oxígeno al resto del cuerpo de forma eficiente. E...
Disrritmias
Es un trastorno de la frecuencia cardíaca (pulso) o del ritmo cardíaco. El corazón puede latir demasiado rápido (taquicardia), demasiado lento (brad...
Diabetes
Es una enfermedad prolongada (crónica) en la cual el cuerpo no puede regular la cantidad de azúcar en la sangre.
Pruebas y exámenes
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
- Electrocardiografía
Electrocardiografía
Un electrocardiograma (ECG) es un examen que registra la actividad eléctrica del corazón.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Estudios electrofisiológicos
- EMG (electromiografía)
EMG
Es un examen que verifica la salud de los músculos y los nervios que controlan los músculos.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Pruebas genéticas
- Pruebas de conducción nerviosa
Pruebas de conducción nerviosa
VCN es una prueba de la velocidad de las señales eléctricas a través de un nervio. Esta prueba se hace en conjunto con una electromiografía (EMG) pa...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Biopsia de músculo
Biopsia de músculo
Es la extirpación de una pequeña muestra de tejido muscular para ser examinado.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
Radiografía
Son una forma de radiación electromagnética, tal como la luz visible. Una máquina de rayos x envía ondas individuales de rayos x a través del cuerpo...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoTomografía computarizada
Una tomografía computarizada (TC) es un método de diagnóstico por imágenes que utiliza rayos X para crear imágenes transversales del cuerpo. Algunos ...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoResonancia magnética de la cabeza
Una RM (resonancia magnética) de la cabeza es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cerebro y ...
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Radiografía de tórax
Es una radiografía del tórax, los pulmones, el corazón, las grandes arterias, las costillas y el diafragma.
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Radiografía de columna vertebral
Es una radiografía de los 12 huesos (vértebras) del tórax (torácicos) de la columna vertebral. Las vértebras están separadas por almohadillas cartil...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Los exámenes de azúcar (glucosa) en la sangre pueden revelar presencia de diabetes o intolerancia a la glucosa. Un examen ocular puede mostrar daño al nervio óptico, que muy a menudo ocurre sin síntomas.
Tratamiento
El tratamiento para la ataxia de Friedreich incluye:
- Asesoría
- Logopedia
- Fisioterapia
- Ayudas para caminar o sillas de ruedas
Es posible que sean necesarios dispositivos ortopédicos (férulas) para la escoliosis y los problemas del pie. El tratamiento de la cardiopatía y de la diabetes ayuda a las personas a vivir más y mejorar su calidad de vida.
Expectativas (pronóstico)
La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para hacer las actividades de la vida diaria. La mayoría de las personas necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Diabetes
- Insuficiencia cardíaca o cardiopatía
- Pérdida de la capacidad para movilizarse
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor de atención médica si se presentan síntomas de la ataxia de Friedreich, particularmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.
Prevención
Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos deben pensar en una prueba de detección genética para determinar el riesgo.
Revisado por
Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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