Síndrome de Chediak-Higashi
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Es una enfermedad poco frecuente de los sistemas inmunitario y nervioso. Involucra una coloración pálida del cabello, los ojos y la piel.
Causas
El síndrome de Chediak-Higashi se transmite de padres a hijos (hereditario). Es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen. Ambos padres deben transmitirle el gen defectuoso al niño para que muestre síntomas de la enfermedad.
Autosómica recesiva
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa qu...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoSe han encontrado defectos en el gen LYST (llamado también CHS1). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertas sustancias que normalmente están presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.
Síntomas
Los niños con esta afección pueden presentar:
- Cabello plateado y ojos de color claro (albinismo)
- Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
- Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)
Nistagmo
Es un término para describir movimientos involuntarios de los ojos que pueden ser:De un lado a otro (nistagmo horizontal)Arriba y abajo (nistagmo ver...
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La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad potencialmente mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma llamada linfohistiocitosis hemofagocítica.
VEB
Es una infección viral que causa fiebre, dolor de garganta e inflamación de los ganglios linfáticos, con mayor frecuencia en el cuello.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoLinfoma
Es un cáncer del tejido linfático. Este tejido se encuentra en los ganglios linfáticos, el bazo, el hígado, la médula ósea y otros sitios.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoOtros síntomas pueden abarcar:
- Disminución en la visión
- Discapacidad intelectual
- Debilidad muscular
- Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
Neuropatía periférica
Los nervios periféricos llevan información hasta y desde el cerebro. También llevan señales hasta y desde la médula espinal al resto del cuerpo. La ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas
- Entumecimiento
- Temblor
- Convulsiones
- Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
- Marcha inestable (ataxia)
Ataxia
El movimiento descoordinado se debe a un problema con el control muscular que ocasiona una incapacidad para coordinar los movimientos. Esto lleva a ...
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Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. El examen puede revelar signos de inflamación del bazo o el hígado o de ictericia.
Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
- Hemograma completo, incluso conteo de glóbulos blancos
- Conteo de plaquetas en la sangre
- Frotis de sangre y hemocultivo
- Resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro
- EEG
- EMG
- Pruebas de conducción nerviosa
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi. Las dosis altas de vitamina C pueden ayudar a algunos niños cuya condición se encuentra en la fase estable. Las células madre hematopoyéticas parecen haber tenido éxito en varios pacientes.
Los antibióticos se utilizan para tratar y, en ocasiones, prevenir infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, se utilizan con frecuencia en la fase acelerada de la enfermedad. Se suministran transfusiones de sangre y plaquetas como resulte necesario. Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.
Abscesos
Es una acumulación de pus en cualquier parte del cuerpo. En la mayoría de los casos, el área alrededor del absceso está hinchada e inflamada....
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoGrupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con síndrome de Chediak-Higashi y sus familias en:
- National Organization for Rare Disorders (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/chediak-higashi-syndrome/
Expectativas (pronóstico)
La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones prolongadas (crónicas) o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma (linfohistiocitosis hemofagocítica). Sin embargo, algunos niños afectados han sobrevivido por más tiempo.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Infecciones frecuentes que involucran ciertos tipos de bacterias
- Cáncer similar al linfoma provocado por infecciones virales como el VEB
- Muerte prematura
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos.
Hable con su proveedor si su hijo muestra síntomas del síndrome de Chediak-Higashi.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética antes de quedar embarazada si tiene antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi.
Revisado por
Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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