Es una enfermedad genética poco frecuente. Causa problemas con la piel, los senos paranasales, los pulmones, los huesos y los dientes.

Causas

El síndrome de hiperinmunoglobulina E también se conoce como síndrome de Job. Se le denomina así por el personaje bíblico Job, cuya fe fue puesta a prueba por una aflicción de úlceras y pústulas que supuraban. Las personas afectadas presentan infecciones cutáneas crónicas graves.

En la mayoría de los casos, los síntomas se presentan en la niñez, pero debido a que la enfermedad es tan poco frecuente, a menudo pasan años antes de que se haga un diagnóstico correcto.

Las investigaciones recientes sugieren que la enfermedad con frecuencia es causada por un cambio genético que sucede en el gen STAT3 en el cromosoma 17. No se ha comprendido bien cómo esta anomalía del gen causa los síntomas de la enfermedad. Sin embargo, se sabe que las personas con esta patología tienen un nivel de un tipo de anticuerpo llamado IgE superior a lo normal.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

• Defectos en los huesos y los dientes, que incluyen fracturas y muda tardía de los dientes de leche
• Eccema
• Abscesos e infección en la piel

  Abscesos

  Es una acumulación de pus en cualquier parte del cuerpo. En la mayoría de los casos, el área alrededor del absceso está hinchada e inflamada....

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• Infecciones sinusales repetitivas

  Infecciones sinusales

  Está presente cuando el tejido que recubre los senos paranasales se hincha o inflama. Ocurre como resultado de la reacción inflamatoria de una infec...

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• Infecciones pulmonares repetitivas

Pruebas y exámenes

Una evaluación física puede mostrar:

• Curvatura de la columna (cifoescoliosis)

  Cifoescoliosis

  Es una curvatura anormal de la espina dorsal. Esta es su columna vertebral. El hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona...

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• Osteomielitis

  Osteomielitis

  Es una infección ósea. Es principalmente causada por bacterias u otros gérmenes.

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• Infecciones sinusales repetidas

Los exámenes que se utilizan para confirmar el diagnóstico incluyen:

• Conteo absoluto de eosinófilos

  Conteo absoluto de eosinófilos

  Es un examen de sangre que mide la cantidad de un tipo de glóbulos blancos, llamados eosinófilos. Los eosinófilos se vuelven activos cuando la perso...

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• CSC con fórmula leucocitaria

  CSC

  Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) mide lo siguiente:La cantidad de glóbulos blancos (conteo de GB)La cantidad de glóbulos rojos (conteo ...

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  Fórmula leucocitaria

  Es una prueba que mide el porcentaje de cada tipo de glóbulo blanco (GB) que usted tiene en la sangre. También revela si hay algunas células anormal...

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• Electroforesis de globulinas en suero para buscar un nivel alto de IgE en la sangre

  Electroforesis de globulinas en suero

  Es un examen de laboratorio que mide los tipos de proteínas llamadas globulinas en la parte líquida de una muestra de sangre. Este fluido se llama s...

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• Pruebas genéticas del gen STAT3

Un examen de los ojos puede revelar signos del síndrome del ojo seco

Una radiografía del tórax puede revelar abscesos pulmonares 

Otros exámenes que se pueden realizar son:

• Tomografía computarizada del tórax

  Tomografía computarizada

  Una tomografía computarizada (TC) es un método de diagnóstico por imágenes que utiliza rayos X para crear imágenes transversales del cuerpo. Algunos ...

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• Cultivos del sitio infectado
• Exámenes de sangre especiales para revisar partes del sistema inmunitario

  Sistema inmunitario

  Es la forma como el cuerpo reconoce y se defiende a sí mismo contra bacterias, virus y sustancias que parecen extrañas y dañinas.

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• Radiografía de los huesos

  Radiografía de los huesos

  Una radiografía del hueso es un examen imagenológico para examinar los huesos.

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• Tomografía computarizada de los senos paranasales

Para ayudar a hacer el diagnóstico, se puede utilizar un sistema de puntuación que combina los diferentes problemas del síndrome de hiper IgE.

Tratamiento

No se conoce una cura para esta enfermedad. El objetivo del tratamiento es el control de las infecciones. Los medicamentos incluyen:

• Antibióticos
• Antimicóticos y antivirales (cuando se considera apropiado)

Se requiere cirugía en ocasiones para drenar los abscesos.

La gammaglobulina administrada a través de una vena (IV) puede ayudar a fortalecer el sistema inmunitario si usted tiene infecciones serias.

Expectativas (pronóstico)

El síndrome de hiper IgE es una afección crónica que dura toda la vida. Cada nueva infección requiere tratamiento.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Infecciones repetidas
• Sepsis

  Sepsis

  Es una enfermedad en la cual el cuerpo tiene una respuesta grave e inflamatoria a bacterias u otros microorganismos.

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Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica si tiene síntomas del síndrome de hiper IgE.

Prevención

No existe una forma de prevención comprobada para el síndrome de hiper IgE. Una buena higiene general ayuda en la prevención de infecciones de la piel.

Algunos proveedores pueden recomendar el uso de antibióticos profilácticos para personas que presenten muchas infecciones, en especial con el Staphylococcus aureus. Este tratamiento no cambia la afección, pero puede reducir sus complicaciones.

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