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Síndrome de Potter

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Fenotipo de Potter

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El síndrome de Potter y el fenotipo de Potter se refieren a un grupo de hallazgos asociados con una falta de líquido amniótico e insuficiencia renal en un feto.

Causas

En el síndrome de Potter, el problema primario es la insuficiencia renal. Los riñones no logran desarrollarse apropiadamente a medida que el bebé está creciendo en el útero. Los riñones normalmente producen el líquido amniótico (al igual que la orina) que rodea al feto.

El fenotipo de Potter se refiere a una apariencia característica que ocurre en un recién nacido cuando no hay líquido amniótico. La falta de líquido amniótico se denomina oligohidramnios. Sin este líquido, el bebé no tiene amortiguación contra las paredes del útero. La presión de la pared uterina lleva a una apariencia facial inusual, incluyendo ojos ampliamente separados.

El fenotipo de Potter también puede llevar a que se presenten extremidades anormales o extremidades sostenidas en posiciones anormales o a sufrir contracturas.

El oligohidramnios también detiene el desarrollo de los pulmones, de tal manera que estos no funcionan adecuadamente en el momento del nacimiento.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

Pruebas y exámenes

Un ultrasonido durante el embarazo puede mostrar falta de líquido amniótico, ausencia de riñones fetales o riñones muy anormales en el feto.

Los siguientes exámenes se pueden utilizar para ayudar a diagnosticar la afección en un recién nacido:

Tratamiento

Mientras se realiza el diagnóstico, se puede intentar la reanimación en el momento del parto. El tratamiento se suministra para cualquier obstrucción de la salida urinaria.

Expectativas (pronóstico)

Se trata de una enfermedad muy grave. En la mayoría de los casos es mortal. El pronóstico a corto plazo depende de la gravedad del compromiso pulmonar. El pronóstico a largo plazo depende de la gravedad del compromiso renal.

Prevención

No hay una forma de prevención conocida.

Fecha de revisión: 8/5/2023

Revisado por

Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Referencias

Miyashita Y, Formeck C, Moritz M. Nephrology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM, Schuh AM. Congenital and developmental abnormalities of the urinary tract. In: Marcdante KJ, Kliegman RM, Schuh AM, eds. Nelson Essentials of Pediatrics. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 168.

Mitchell AL. Congenital anomalies. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 30.

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Líquido amniótico - Miniatura de ilustración

Líquido amniótico

El líquido amniótico no solamente protege al feto de lesiones y cambios en la temperatura, sino que también circula por el feto cada 3 horas.

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Puente nasal ancho - Miniatura de ilustración

Puente nasal ancho

El puente nasal ancho, o ensanchamiento de la base de la nariz, es relativo. Puede ser una facción normal de la cara pero también puede guardar relación con ciertos trastornos congénitos, como el síndrome de nevo de células basales o la trisomía 8, que es un defecto cromosómico.

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Líquido amniótico

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Puente nasal ancho

El puente nasal ancho, o ensanchamiento de la base de la nariz, es relativo. Puede ser una facción normal de la cara pero también puede guardar relación con ciertos trastornos congénitos, como el síndrome de nevo de células basales o la trisomía 8, que es un defecto cromosómico.

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