Síndrome de McCune-Albright
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Es una enfermedad genética que afecta los huesos, las hormonas y el color (pigmentación) de la piel.
Causas
El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS. Una pequeña cantidad, pero no todas, de las células de la persona contienen este gen defectuoso (mosaicismo).
Esta enfermedad no es hereditaria.
Síntomas
El síntoma principal del síndrome de McCune-Albright es la pubertad precoz en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la infancia temprana, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico (que normalmente aparecen primero). La edad promedio en la que se presentan los primeros síntomas es 3 años de edad. Sin embargo, la pubertad y el sangrado menstrual ha ocurrido incluso a los 4 a 6 meses en las niñas.
También se puede presentar desarrollo sexual precoz en los niños, pero no es tan frecuente como en las niñas.
Otros síntomas incluyen:
- Fracturas óseas
- Deformidades de los huesos de la cara
- Gigantismo
Gigantismo
Es un crecimiento anormalmente grande debido a un exceso de la hormona del crecimiento (GH por su siglas en inglés) durante la niñez.
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Pruebas y exámenes
Un examen físico puede mostrar señales de:
- Crecimiento óseo anormal en el cráneo
- Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
Arritmias
Es un trastorno de la frecuencia cardíaca (pulso) o del ritmo cardíaco. El corazón puede latir demasiado rápido (taquicardia), demasiado lento (brad...
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Acromegalia
Es una afección en la cual hay demasiada hormona del crecimiento (HC) en su cuerpo.
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- Manchas grandes de color café con leche en la piel
- Enfermedad hepática, ictericia, hígado graso
- Tejido similar a cicatrices en el hueso (displasia fibrosa)
Displasia fibrosa
Es una enfermedad ósea que destruye y reemplaza el hueso normal con tejido óseo fibroso. Uno o más huesos pueden resultar afectados.
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Los exámenes pueden mostrar:
- Anomalías suprarrenales
Suprarrenales
Son dos glándulas pequeñas de forma triangular en la parte superior del abdomen. Cada una está ubicada en la parte superior de cada riñón.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Altos niveles de hormona paratiroidea (hiperparatiroidismo)
Hiperparatiroidismo
Es un trastorno en el cual las glándulas paratiroides del cuello no producen suficiente hormona paratiroidea (PTH).
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Hipertiroidismo
Es una afección en la cual la glándula tiroides produce demasiada hormona tiroidea. La afección a menudo se denomina tiroides hiperactiva.
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La prolactina es una hormona liberada por la hipófisis. Este examen mide la cantidad de prolactina en la sangre.
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Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:
- Imágenes por resonancia magnética de la cabeza
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Una RM (resonancia magnética) de la cabeza es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cerebro y ...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Radiografías de los huesos
Igualmente, se pueden hacer pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han probado con cierto éxito.
Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario deberán ser tratados con medicamentos que bloqueen la producción de hormonas, o con cirugía.
Síndrome de Cushing
Es un trastorno que ocurre cuando el cuerpo tiene un nivel alto de la hormona cortisol.
Las anomalías óseas (displasia fibrosa) en ocasiones se retiran mediante una cirugía.
Limite la cantidad de radiografías que se tomen de las zonas del cuerpo comprometidas.
Expectativas (pronóstico)
El período de vida es relativamente normal.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Ceguera
Ceguera
La ceguera es la falta de visión. También se puede referir a la pérdida de la visión que no se puede corregir con lentes convencionales o con lentes...
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Sordera
Es la incapacidad total o parcial para escuchar sonidos en uno o ambos oídos.
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Osteítis fibroquística
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- Fracturas óseas repetitivas
- Tumores del hueso (poco frecuentes)
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo inicia la pubertad a muy temprana edad o si presenta otros síntomas del síndrome de McCune-Albright. Igualmente, se puede sugerir asesoría y posiblemente pruebas genéticas si se detecta la enfermedad.
Revisado por
Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Disorders of pubertal development. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 578.
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