Síndrome de Williams
Síndrome de Williams-Beuren; SWB; Síndrome de Beuren; Síndrome de deleción 7q11.23; Síndrome de rastos élficosEs un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo.
Causas
El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7.
- En la mayoría de los casos, los cambios (mutaciones) del gen se presentan solos, ya sea en el esperma o en el óvulo de donde de desarrolla el bebé
- Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos tienen 50% de probabilidades de heredarlo.
Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina. Esta es una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Williams son:
- Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos
Reflujo
La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) es una afección en la cual los contenidos estomacales se devuelven desde el estómago hacia el esófag...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Encorvamiento del dedo meñique
- Tórax hundido
- Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos
- Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje
- Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
- Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA)
Trastorno de hiperactividad con déficit...
Es un problema causado por la presencia de una o más de estas condiciones: No ser capaz de concentrarseSer hiperactivoNo ser capaz de controlar el co...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música
- Estatura baja con relación al resto de la familia
La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar:
-
Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
Puente nasal aplanado
Es el aplanamiento de la parte superior de la nariz.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
- Labios prominentes con una boca abierta
- Piel que cubre la esquina interna del ojo
- Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados
Pruebas y exámenes
Los signos incluyen:
- Estrechamiento de los vasos sanguíneos
-
Hipermetropía
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Es tener más dificultad para ver objetos que están cerca que los que están lejos. Este término se utiliza frecuentemente para describir la necesidad ...
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- Nivel de calcio elevado en la sangre que puede causar convulsiones y rigidez muscular
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Los exámenes para el síndrome de Williams incluyen:
- Revisión de la presión arterial
- Pruebas genéticas, como de sangre para detectar una parte faltante del cromosoma 7 (hibridación fluorescente in situ - HFIS)
- Análisis de calcio en sangre y orina
-
Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
Ecocardiografía
Es un examen que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón. Dicha imagen, y la información que produce, son mucho más detalladas que una...
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Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales. Trate un calcio alto en la sangre, si es el caso. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante. El tratamiento se administra según su gravedad.
La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas de la persona.
Puede ayudar el tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y grupos de apoyo para personas con el síndrome de Williams y sus familias en:
Williams Syndrome Association -- williams-syndrome.org
Expectativas (pronóstico)
La mayoría de las personas con síndrome de Williams:
- Tiene cierto nivel de discapacidad intelectual.
- No vivirá tanto como el estándar debido a varios problemas de salud y otras posibles complicaciones.
- Requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos supervisados.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
- Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
- Insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
- Dolor abdominal
Cuándo contactar a un profesional médico
Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer. Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo tiene características similares a las de este síndrome. Asimismo, busque asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este síndrome.
Prevención
No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen tener hijos.
Referencias
Bockenhauer D. Fluid, electrolyte, and acid-base disorders in children. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 73.
Morris CA. Williams syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Updated March 23, 2017. Accessed November 5, 2019.
National Organization for Rare Disorders website. Williams syndrome. rarediseases.org/rare-diseases/williams-syndrome/. Accessed December 27, 2021.
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Puente nasal bajo - ilustración
El puente nasal bajo o la ausencia de éste puede ser consecuencia de enfermedades infecciosas o de trastornos genéticos.
Puente nasal bajo
ilustración
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Cromosomas y ADN - ilustración
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas en total. Los cromosomas están formados por largas hebras de ADN que contienen todos los genes del cuerpo.
Cromosomas y ADN
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Actualizado: 11/1/2021
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.