Telangiectasia hemorrágica hereditaria

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo.

Causas

La THH es hereditaria. En un patrón autosómico dominante. Esto significa que se necesita el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

Patrón autosómico dominante

Es una de varias formas en que un rasgo genético o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En una enfermedad autosómica dominante, si usted ...

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Los científicos han identificado cuatro genes que participan en esta afección. Todos estos genes parecen ser importantes para el desarrollo adecuado de los vasos sanguíneos. Una mutación en cualquiera de estos genes es la responsable de la THH.

Síntomas

Las personas que tienen THH pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales en múltiples zonas del cuerpo. Estos vasos se conocen como malformaciones arteriovenosas (MAV).

Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Los sitios más comunes incluyen los labios, la lengua, las orejas y los dedos de las manos. Los vasos sanguíneos anormales también se pueden desarrollar en el cerebro, los pulmones, el hígado, los intestinos u otras zonas.

Telangiectasias

Son vasos sanguíneos pequeños y dilatados en la piel. Generalmente son inofensivos, pero pueden estar asociados con varias enfermedades.

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Los síntomas de este síndrome incluyen:

• Hemorragias nasales frecuentes en los niños

  Hemorragias nasales

  Es la pérdida de sangre del tejido que recubre la nariz. El sangrado ocurre con más frecuencia de una fosa únicamente.

  

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• Sangrado en el tracto gastrointestinal (GI), incluso pérdida de sangre en las heces o heces de color oscuro o negro

  Sangrado en el tracto gastrointestinal ...

  Se refiere a cualquier sangrado que se origine en el tubo digestivo. El sangrado puede provenir de cualquier sitio a lo largo del tubo digestivo, per...

  

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• Convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeños e inexplicables (a raíz del sangrado dentro del cerebro)

  Convulsiones

  Una convulsión corresponde a cambios físicos o cambios en el comportamiento que ocurren durante un episodio de un tipo específico de actividad eléctr...

  

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  Accidentes cerebrovasculares

  Un accidente cerebrovascular sucede cuando el flujo de sangre a una parte del cerebro se detiene. Algunas veces, se denomina "ataque cerebral". Si e...

  

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• Dificultad para respirar
• Hígado agrandado

  Hígado agrandado

  Es la inflamación del hígado más allá de su tamaño normal. Hepatomegalia es otro término para describir este problema. Si tanto el hígado como el ba...

  

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• Insuficiencia cardíaca

  Insuficiencia cardíaca

  La insuficiencia cardíaca es una afección en la cual el corazón ya no puede bombear sangre rica en oxígeno al resto del cuerpo de forma eficiente. E...

  

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• Anemia causada por el nivel bajo de hierro

  Anemia

  La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le proporcionan el oxígeno a los tejido...

  

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Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica realizará un examen físico y hará preguntas acerca de los síntomas. Un proveedor experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay un antecedente familiar de esta afección.

Los exámenes incluyen:

• Gasometrías arteriales

  Gasometrías arteriales

  Es una medición de la cantidad de oxígeno y de dióxido de carbono presente en la sangre. Este examen también determina la acidez (pH) de la sangre....

  

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• Exámenes de sangre
• Un examen imagenológico del corazón llamado ecocardiografía

  Ecocardiografía

  Es un examen que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón. Dicha imagen, y la información que produce, son mucho más detalladas que una...

  

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• Endoscopia, que utiliza una cámara diminuta en el extremo de una sonda para ver el interior de su cuerpo

  Endoscopia

  Es una forma de mirar dentro del cuerpo mediante una sonda flexible que tiene una pequeña cámara y una luz en su extremo. Este instrumento se denomi...

  

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• IRM para detectar MAV en el hígado

  IRM

  Una RM (resonancia magnética) de la cabeza es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cerebro y ...

  

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• TC o ultrasonido para detectar MAV en el hígado

  TC

  Una TC del abdomen es un examen imagenológico que utiliza rayos X para crear imágenes transversales del área abdominal. TC significa tomografía comp...

  

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  Ultrasonido

  Consiste en el uso de ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de órganos y estructuras dentro del cuerpo.

  

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Se dispone de pruebas genéticas para buscar cambios en los genes asociados con este síndrome.

Tratamiento

Los tratamientos pueden incluir:

• Cirugía para tratar el sangrado en algunas zonas
• Electrocauterización (calentar el tejido con electricidad) o cirugía láser para tratar hemorragias nasales frecuentes o abundantes

  Electrocauterización

  Es el proceso de calentar tejidos con electricidad.

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• Embolización endovascular (inyección de una sustancia a través de una sonda delgada) para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo

  Embolización endovascular

  Es un procedimiento para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo. Es una alternativa a la cirugía abierta. Este pr...

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Algunas personas responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. También se puede administrar hierro si hay mucha pérdida de sangre y esto provoca anemia. Evite tomar medicamentos anticoagulantes. Se están estudiando algunos medicamentos que influyen en el desarrollo de los vasos sanguíneos como posibles tratamientos futuros.

Algunas personas tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales. Las personas con MAV no deberían bucear para evitar la enfermedad de descompresión (fenómeno del buzo). Pregúntele a su proveedor qué otras precauciones debe tomar.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con trastorno de THH y sus familias en: 

• Cure HHT -- curehht.org/
• Organización Internacional para Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders) -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia/

Expectativas (pronóstico)

Las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal, dependiendo de en qué partes del cuerpo se localicen las malformaciones arteriovenosas.

Posibles complicaciones

Se pueden presentar estas complicaciones:

• Insuficiencia cardíaca
• Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)

  Hipertensión pulmonar

  Es una presión arterial alta en las arterias pulmonares. Hace que el lado derecho del corazón se esfuerce más de lo normal.

  

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• Sangrado interno
• Dificultad respiratoria
• Accidente cerebrovascular

  Accidente cerebrovascular

  Un accidente cerebrovascular sucede cuando el flujo de sangre a una parte del cerebro se detiene. Algunas veces, se denomina "ataque cerebral". Si e...

  

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Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor si usted o su hijo presentan sangrados nasales frecuentes u otros signos de esta enfermedad.

Prevención

Se recomienda asesoría genética para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de THH. Si usted tiene esta afección, el tratamiento médico puede prevenir ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca.

Descargo de responsabilidad