Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente.

Causas

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

Distrofia muscular

Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

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Distrofia muscular de Becker

Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.

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La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Proteína

Las proteínas son los pilares fundamentales de la vida. Cada célula del cuerpo humano las contiene. La estructura básica de la proteína es una cade...

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La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la distrofia muscular de Duchenne.

Síntomas

Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden empezar incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.

Los síntomas pueden incluir:

• Fatiga

  Fatiga

  Es una sensación de falta de energía, de agotamiento o de cansancio.

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• Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
• Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular:

• Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
• Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
• Dificultad para respirar, fatiga, e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco
• Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios
• Empeoramiento gradual de la debilidad muscular

Dificultad progresiva para caminar:

Dificultad progresiva para caminar

Pueden ser ocasionadas por muchos diferentes tipos de problemas. Problemas con articulaciones (como artritis), huesos (como deformidades), circulaci...

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• La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
• La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años.

Pruebas y exámenes

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

• Miocardio anormal y enfermo (miocardiopatía) que se hace evidente cerca de los 10 años de edad.

  Miocardiopatía

  Es una enfermedad en la cual el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural. Con frecuencia contribuye a la incapacidad...

  

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• Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias) está presente en todas las personas con distrofia muscular de Duchenne aproximadamente a los 18 años.

  Insuficiencia cardíaca congestiva

  La insuficiencia cardíaca es una afección en la cual el corazón ya no puede bombear sangre rica en oxígeno al resto del cuerpo de forma eficiente. E...

  

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  Arritmias

  Es un trastorno de la frecuencia cardíaca (pulso) o del ritmo cardíaco. El corazón puede latir demasiado rápido (taquicardia), demasiado lento (brad...

  

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• Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis).

  Escoliosis

  Es una curvatura anormal de la espina dorsal. Esta es su columna vertebral. El hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona...

  

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• Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años). Estos músculos son reemplazados eventualmente por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia).
• Pérdida de masa muscular (atrofia).

  Atrofia

  Es el desgaste (adelgazamiento) o pérdida del tejido muscular.

  

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• Contracturas musculares en los talones y las piernas.

  Contracturas musculares

  Los calambres musculares se presentan cuando un músculo se tensiona (contrae) sin intención de tensarlo y no se relaja. Los calambres pueden comprom...

  

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• Deformidades musculares.
• Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para tragar, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad).

  Neumonía

  Es una afección respiratoria en la cual hay una infección del pulmón. Este artículo cubre la neumonía adquirida en la comunidad. Este tipo de neumon...

  

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Los exámenes pueden abarcar:

• Electromiografía (EMG)

  EMG

  Es un examen que verifica la salud de los músculos y los nervios que controlan los músculos.

  

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• Pruebas genéticas
• Biopsia de músculo

  Biopsia de músculo

  Es la extirpación de una pequeña muestra de tejido muscular para ser examinado.

  

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• Creatina-cinasa en suero

  Creatina-cinasa en suero

  La creatina-fosfocinasa (CPK por sus siglas en inglés) es una enzima que está presente en el cuerpo. Se encuentra predominantemente en el corazón, e...

  

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Tratamiento

No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

Otros tratamientos pueden incluir:

• Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
• Aminoácidos
• Carnitina
• Coenzima Q10
• Creatina
• Aceite de pescado
• Extractos de té verde
• Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.

Las terapias genéticas pueden ser útiles para ciertos pacientes, dependiendo de la causa genética. Cada terapia solo funciona en un pequeño número de pacientes, dependiendo de su mutación específica. Los tratamientos incluyen:

• Eteplirsen 
• Golodirsen 
• Vitolarsen 
• Casimersen 
• Ataluren 

El uso de esteroides y la falta de actividad física pueden conducir a un aumento de peso excesivo. Se fomenta la actividad. La inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza y el funcionamiento de los músculos. A menudo se necesita terapia del habla. 

Otros tratamientos pueden incluir:

• Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)
• Fármacos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos
• Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad
• Cirugía de la columna para tratar escoleosis progresiva en algunas personas
• Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico)

Se están estudiando varios tratamientos nuevos en ensayos clínicos.

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.

Estrés

El estrés es un sentimiento de tensión física o emocional. Puede provenir de cualquier situación o pensamiento que lo haga sentir a uno frustrado, f...

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Grupo de apoyo

Grupos de apoyo por enfermedad y padecimiento

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Asociación para la Distrofia Muscular

Fuentes de información sobre la distrofia muscular

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Expectativas (pronóstico)

La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora de manera progresiva. A menudo, la muerte ocurre a raíz de trastornos pulmonares, aunque los avances en los cuidados de apoyo han dado como resultado que muchos hombres más tiempo.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Miocardiopatía (también puede ocurrir en portadoras femeninas, que también se deben examinar)
• Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
• Deformidades
• Arritmias cardíacas (poco comunes)
• Deterioro mental (varía y generalmente es mínimo)
• Discapacidad progresiva y permanente, que incluye disminución de la movilidad y disminución de la capacidad para ocuparse de los cuidados personales
• Neumonía u otras infecciones respiratorias
• Insuficiencia respiratoria

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor de atención médica si:

• Su hijo presenta síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.
• Los síntomas empeoran o si se presentan nuevos síntomas, en particular fiebre con tos o problemas respiratorios.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. Los estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo son muy precisos para detectar la distrofia muscular de Duchenne.

Descargo de responsabilidad