Es una trastorno que se transmite de padres a hijos. Los glóbulos rojos, que normalmente tienen la forma de un disco, presentan una forma semilunar. Los glóbulos rojos llevan oxígeno por todo el cuerpo.

Causas

La enfermedad depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.

• La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se tornan frágiles y en forma similar a media luna o a una hoz.
• Las células anormales llevan menos oxígeno a los tejidos corporales.
• Igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos. Esto puede interrumpir el flujo sanguíneo saludable y disminuir aún más la cantidad de oxígeno que fluye a los tejidos corporales.

La enfermedad drepanocítica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los drepanocitos de solo uno de los padres, tendrá el rasgo depranocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de la enfermedad drepanocítica.

Rasgo depranocítico

Este examen busca la hemoglobina anormal en la sangre que causa la enfermedad anemia drepanocítica.

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Este tipo de afección es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea. También se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.

Síntomas

Los síntomas por lo general no ocurren hasta después la edad de 4 meses.

Casi todas las personas con enfermedad drepanocítica tienen episodios dolorosos, llamados crisis. Estas pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden causar dolor en la región lumbar, las piernas, las articulaciones y el tórax.

Algunas personas tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años. Otras tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.

Cuando la enfermedad drepanocítica se torna más grave, los síntomas pueden incluir:

• Fatiga

  Fatiga

  Es una sensación de falta de energía, de agotamiento o de cansancio.

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• Palidez
• Frecuencia cardíaca rápida
• Dificultad respiratoria
  
• Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)

  Ictericia

  Es una coloración amarilla en la piel, las membranas mucosas o los ojos. El color amarillo proviene de la bilirrubina, un subproducto de los glóbulo...

  

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Los niños pequeños con enfermedad drepanocítica tienen ataques de dolor abdominal.

Dolor abdominal

Es el dolor que se siente en el área entre el pecho y la ingle, a menudo denominada región estomacal o vientre.

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Los siguientes síntomas pueden ocurrir debido a pequeños vasos sanguíneos que pueden resultar bloqueados por las células anormales:

• Erección dolorosa y prolongada (priapismo)

  Priapismo

  Es cualquier tipo de dolor o molestia en el pene.

  

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• Visión pobre o ceguera
• Problemas para pensar o confusión causada por pequeños accidentes cerebrovasculares
• Úlceras en las piernas (en adolescentes y adultos)

  Úlceras

  Una úlcera es una lesión similar a un cráter en la piel o membrana mucosa. Se forma cuando se han quitado las capas superiores de la piel o tejido. ...

  

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Con el tiempo, el bazo deja de funcionar. En consecuencia, las personas con enfermedad drepanocítica pueden tener síntomas de infecciones como:

• Infección ósea (osteomielitis)

  Osteomielitis

  Es una infección ósea. Es principalmente causada por bacterias u otros gérmenes.

  

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• Infección de la vesícula biliar (colecistitis)
• Infección pulmonar (neumonía)
• Infección urinaria

Otros signos y síntomas incluyen:

• Retraso en el crecimiento y en la pubertad
• Dolor articular causado por artritis
  
• Insuficiencia cardíaca o hepática debido a la presencia de mucho hierro (a raíz de las transfusiones sanguíneas)

Pruebas y exámenes

Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a las personas con enfermedad drepanocítica incluyen:

• Bilirrubina

  Bilirrubina

  Es un examen que mide el nivel de bilirrubina en la sangre. La bilirrubina es un pigmento amarillento que se encuentra en la bilis, un líquido produ...

  

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• Saturación de oxígeno en la sangre
• Conteo sanguíneo completo (CSC)

  CSC

  Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) mide lo siguiente:La cantidad de glóbulos blancos (conteo de GB)La cantidad de glóbulos rojos (conteo ...

  

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• Electroforesis de hemoglobina

  Electroforesis de hemoglobina

  La hemoglobina es una proteína que lleva oxígeno en la sangre. Está presente dentro de los glóbulos rojos. La prueba electroforesis de hemoglobina ...

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• Creatinina sérica

  Creatinina sérica

  Es un análisis que mide el nivel de creatinina en la sangre. Se hace para ver qué tan bien están funcionando los riñones. La creatinina en la orina ...

  

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• Potasio sérico
• Examen de depranocitos

  Examen de depranocitos

  Este examen busca la hemoglobina anormal en la sangre que causa la enfermedad anemia drepanocítica.

  

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Tratamiento

El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir la cantidad de crisis. Las personas con la enfermedad drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis.

Las personas con esta enfermedad deben tomar suplementos de ácido fólico, el cual ayuda a producir glóbulos rojos nuevos.

El tratamiento para una crisis drepanocítica incluye:

• Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para prevenir accidentes cerebrovasculares)
• Analgésicos
• Mucho líquido

Otros tratamientos para la enfermedad drepanocítica pueden incluir:

• Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir la cantidad de episodios de dolor (incluyendo problemas respiratorios y un accidente cerebrovascular)
• Antibióticos, los cuales ayudan a prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica
• Medicamentos para ayudar a reducir la cantidad de hierro en el cuerpo
• Se han aprobado terapias más nuevas para reducir la frecuencia y la gravedad de las crisis de dolor

Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las complicaciones de la enfermedad drepanocítica pueden incluir:

• Diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal

  Diálisis

  Con la diálisis se trata la insuficiencia renal terminal. Este procedimiento elimina los residuos de la sangre cuando los riñones ya no pueden hacer...

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  Trasplante de riñón

  Es una cirugía para colocar un riñón sano en una persona con insuficiencia renal.

  

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Los trasplantes de médula ósea o células madre pueden curar la enfermedad drepanocítica, pero este tratamiento no es una opción para la mayoría de las personas. Además, las personas con enfermedad drepanocítica a menudo no son capaces de encontrar donantes compatibles de células madre.

Las personas con enfermedad drepanocítica deben recibir las siguientes vacunas para reducir el riesgo de infecciones:

• Vacuna contra el Haemophilus influenzae (Hib)
• Vacuna antineumocócica conjugada
• Vacuna antineumocócica de polisacaáridos

Grupos de apoyo

El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en donde los miembros comparten asuntos en común, puede aliviar el estrés de una enfermedad crónica.

Expectativas (pronóstico)

En el pasado, las personas con enfermedad drepanocítica frecuentemente morían entre los 20 y 40 años. Gracias a los cuidados modernos, las personas hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más.

Las causas de muerte incluyen insuficiencia de órganos e infección.

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor de atención médica si tiene:

• Cualquier síntoma de infección (fiebre, dolores corporales, dolor de cabeza, fatiga)
• Crisis de dolor
• Erección prolongada y dolorosa (en los hombres)

Descargo de responsabilidad