Síndrome de Alport

Definición

Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. También causa pérdida de la audición y problemas oculares.

Nombres alternativos

Nefritis hereditaria; Hematuria - nefropatía - sordera; Nefritis hemorrágica familiar; Sordera hereditaria y nefropatía

Causas

El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es causado por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.

El trastorno poco común. Existen tres tipos genéticos:

Síntomas

RIÑONES

En todos los tipos de síndrome de Alport, los riñones resultan afectados. Los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones resultan dañados. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.

Al principio, no hay síntomas. Con el tiempo, a medida que los glomérulos resultan más y más dañados, se pierde la función renal y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo. La afección puede progresar hasta convertirse en enfermedad renal terminal (ERT) a una edad temprana, entre la adolescencia y los 40 años de edad. En ese punto, es necesario someterse a diálisis o a un trasplante de riñón.

Los síntomas de problemas de riñón incluyen:

OÍDOS

Con el tiempo, el síndrome de Alport también causa pérdida de la audición. Es común que en hombres con XLAS se haya presentado al inicio de la adolescencia, mientras que en las mujeres, la pérdida de la audición no es tan común y sucede en la adultez. En el caso de ARAS, los niños y las niñas presentan pérdida de la audición durante la infancia. Con ADAS, se presenta más adelante en la vida.

La pérdida de la audición por lo regular ocurre antes que la insuficiencia renal.

OJOS

El síndrome de Alport también causa problemas oculares, que incluyen:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica lo examinará y hará preguntas sobre sus síntomas.

Se pueden hacer los siguientes exámenes:

Si su proveedor sospecha que usted tiene síndrome de Alport, probablemente también le realizarán exámenes de la visión y la audición.

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento incluyen monitorear y controlar la enfermedad y tratar los síntomas.

Su proveedor puede recomendar cualquiera de los siguientes:

La enfermedad renal se maneja al:

La pérdida de la audición se puede manejar con audífonos. Los problemas oculares se tratan según resulte necesario. Por ejemplo, un cristalino anormal a causa de un lenticono o de cataratas se puede reemplazar.

Se puede recomendar la asesoría genética debido a que el trastorno es hereditario.

Grupos de apoyo

Estos recursos pueden brindarle más información acerca del síndrome de Alport:

Expectativas (pronóstico)

Por lo general, las mujeres tienen una expectativa normal de vida sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. En pocos casos, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.

En los hombres, es probable que se presente sordera, problemas de visión y enfermedad renal terminal hacia los 50 años de edad.

A medida que los riñones fallen, será necesario realizar diálisis o un trasplante de riñón.

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con su proveedor si:

Prevención

Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la afección se detecte en forma temprana.

Referencias

Gregory MC. Alport syndrome and related disorders. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. National Kidney Foundation's Primer on Kidney Diseases. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Secondary glomerular disease. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alport syndrome and other familial glomerular syndromes. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Comprehensive Clinical Nephrology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 46.