Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante
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La nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (NTAD) es un grupo de afecciones hereditarias que afectan los túbulos de los riñones, provocando que estos piedan gradualmente su capacidad para funcionar.
Causas
La NTAD es causada por la mutación en ciertos genes. Estos problemas genéticos se pasan de una generación a otra (son hereditarios) en un patrón autosómico dominante. Esto significa que se requiere solamente el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. A menudo, varios miembros de la familia tienen la enfermedad.
Patrón autosómico dominante
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el...
Con todas las formas de la NTAD, a medida que la enfermedad progresa, se dañan los túbulos de los riñones. Estas son las estructuras en los riñones que permiten que se filtre la mayor cantidad de líquido en la sangre y que regrese a ella.
Los genes anormales que causan las diferentes formas de NTAD son:
- Gen UMOD, causa NTAD-UMOD o nefropatía asociada con uromodulina
- Gen MUC1, causa NTAD-MUC1 o nefropatía asociada con MUC1
- Gen REN, causa NTAD-REN o nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 2 (FJHN2)
- Gen HNF1B, causa NTAD-HNF1B o aparición de diabetes mellitus en los jóvenes tipo 5 (MDOY5)
Cuando se desconoce la causa de la NTAD o no se ha realizado una prueba genética, se denomina NTAD-NOS.
Síntomas
A comienzos de la enfermedad, los síntomas pueden ser:
- Orina excesiva (poliuria)
- Gota
Gota
La gota es un tipo de artritis. Ocurre cuando el ácido úrico se acumula en la sangre y causa inflamación en las articulaciones. La gota aguda es una...
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Necesidad de orinar durante la noche
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Insuficiencia renal
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- Tendencia a la formación de hematomas o sangrado
- Fatiga, debilidad
Fatiga
Es una sensación de falta de energía, de agotamiento o de cansancio.
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- Dolor de cabeza
- Aumento de la pigmentación de la piel (la piel puede verse amarillenta o marrón)
- Picazón
- Malestar (sensación de decaimiento general)
Malestar
El malestar general es una sensación generalizada de molestia, enfermedad o falta de bienestar.
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- Náuseas
- Piel pálida
- Reducción de la sensibilidad en las manos, los pies y otras áreas
- Vómito con sangre o sangre en las heces
- Pérdida de peso
- Convulsiones
- Confusión, disminución del estado de alerta, coma
Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de sus síntomas. Es posible que le pregunten si otros miembros de la familia tienen NTAD o enfermedad renal.
Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
- Volumen de orina en 24 horas y electrólítos
Volumen de orina en 24 horas
El examen del volumen urinario en 24 horas mide la cantidad de orina producida en un día. Normalmente también se analiza las cantidades de creatinin...
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Nitrógeno ureico o urea en sangre
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Conteo sanguíneo completo
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Creatinina
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Gravedad específica de la orina
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Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar esta afección:
- Tomografía computarizada del abdomen
Tomografía computarizada del abdomen
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Es la extracción de un pequeño fragmento de tejido del riñón para su análisis.
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Tratamiento
No existe cura para la NTAD. Al principio, el tratamiento se concentra en controlar los síntomas, reducir las complicaciones y retardar el progreso de la enfermedad. Debido a que se puede perder mucha agua y sal, usted puede necesitar seguir las instrucciones sobre beber muchos líquidos y tomar suplementos de sal para evitar la deshidratación.
A medida que la enfermedad progrese, se presenta insuficiencia renal. El tratamiento puede involucrar tomar medicamentos y cambios en la alimentación, limitando alimentos que contengan fósforo y potasio. Es posible que usted necesite diálisis y un trasplante de riñón.
Expectativas (pronóstico)
La edad en la cual las personas con NTAD alcanzan la enfermedad renal en fase terminal varía dependiendo de la forma de la enfermedad. Puede ser tan pronto como en la adolescencia o en adultos mayores. El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la insuficiencia renal crónica.
Enfermedad renal en fase terminal
La enfermedad renal terminal (ERT), es la última etapa de la enfermedad renal crónica. Esto es cuando sus riñones ya no pueden atender las necesidad...
Posibles complicaciones
El daño renal debido a la NTAD puede llevar a los siguientes problemas de salud:
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Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor si presenta cualquier síntoma de problemas urinarios o renales.
Prevención
La neuropatía tubulointersticial autosómica dominante es un trastorno hereditario. Puede que no se pueda prevenir.
Revisado por
Walead Latif, MD, Nephrologist and Clinical Associate Professor, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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