Disbetalipoproteinemia familiar
Hiperlipoproteinemia tipo III; Apolipoproteína E deficiente o defectuosaEs un trastorno transmitido de padres a hijos que provoca altas cantidades de colesterol y triglicéridos en la sangre.
Causas
Esta afección es causada por un defecto genético que provoca la acumulación de grandes partículas de lipoproteína que contienen colesterol y un tipo de grasas llamadas triglicéridos. La enfermedad está ligada a defectos en el gen para la apolipoproteína E.
El hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes pueden hacer empeorar la enfermedad. Los factores de riesgo que predisponen a esta enfermedad comprenden los antecedentes familiares del trastorno o una arteriopatía coronaria.
Hipotiroidismo
Es una afección en la cual la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea. Esta afección a menudo se llama tiroides hipoactiva....
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoObesidad
El sobrepeso y la obesidad significan tener un peso superior al saludable para una determinada estatura. Una persona puede tener sobrepeso derivado ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoDiabetes
Es una enfermedad prolongada (crónica) en la cual el cuerpo no puede regular la cantidad de azúcar en la sangre.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoSíntomas
Es posible que los síntomas no se observen hasta la edad de 20 años o más.
Pueden aparecer depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas en los párpados, las palmas de las manos, la planta del pie o en los tendones de los tobillos, las rodillas y los codos.
xantomas
Es una afección cutánea en la cual ciertas grasas se acumulan debajo de la superficie de la piel.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoOtros síntomas pueden incluir:
- Dolor de pecho (angina) u otros signos de enfermedad coronaria se pueden presentar en una edad temprana.
- Calambres en 1 o ambas pantorrillas al caminar.
- Úlceras en los dedos de los pies que no sanan.
- Síntomas repentinos similares a un ataque cerebral (accidente cerebrovascular), como dificultad para hablar, caída de 1 lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.
Pruebas y exámenes
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección incluyen:
- Pruebas genéticas para alipoproteína E (ApoE)
- Perfil lipídico
-
Nivel de triglicéridos
Nivel de triglicéridos
Es un análisis de sangre para medir la cantidad de triglicéridos en la sangre. Los triglicéridos son un tipo de grasa. Su cuerpo produce algunos tri...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Examen de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL)
Examen de lipoproteína de muy baja dens...
VLDL son las siglas en inglés que corresponden a lipoproteína de muy baja densidad (LMBD en español). Las lipoproteínas son sustancias hechas de col...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es controlar afecciones como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.
Hacer cambios en la dieta para reducir calorías, grasas saturadas y colesterol puede ayudar a disminuir el colesterol en la sangre.
Hacer cambios en la dieta
Una dieta saludable es un factor importante para reducir su riesgo para cardiopatía.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoSi los niveles de colesterol y de triglicéridos aún son altos después de haber hecho cambios en la dieta, el proveedor de atención médica puede recomendarle que también tome medicamentos. Entre los medicamentos para bajar los niveles de colesterol y triglicéridos en la sangre están:
- Resinas secuestradoras de ácidos biliares.
- Fibratos (gemfibrozilo, fenofibrato).
- Ácido nicotínico.
- Estatinas.
- Inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/ketina tipo 9 (PCSK9), tales como alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha). Estos representan otra clase de fármacos para tratar el colesterol.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con esta afección tienen un riesgo significativo mayor de padecer arteriopatía coronaria y enfermedad vascular periférica.
Arteriopatía coronaria
Es una molestia o dolor torácico que en la mayoría de los casos ocurre con actividad o estrés emocional. La angina se debe a la mala circulación a t...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoEnfermedad vascular periférica.
Es una afección de los vasos sanguíneos que irrigan las piernas y los pies. Esta se presenta a causa del estrechamiento de las arterias en las piern...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCon tratamiento, la mayoría de las personas son capaces de reducir considerablemente los niveles de colesterol y triglicéridos.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Ataque cardíaco
- Ataque cerebral (accidente cerebrovascular)
- Enfermedad vascular periférica
- Claudicación intermitente
- Gangrena de las extremidades inferiores
Cuándo contactar a un profesional médico
Contacte a su proveedor si le han diagnosticado este trastorno y:
- Aparecen síntomas nuevos.
- Los síntomas no mejoran con el tratamiento.
- Los síntomas empeoran.
Prevención
Las pruebas de detección a los miembros de la familia de aquellas personas con esta afección pueden conducir a un diagnóstico y tratamiento tempranos.
El hecho de conseguir tratamiento temprano y reducir otros factores de riesgo, como el hábito de fumar, pueden ayudar a prevenir ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares y el taponamiento de los vasos sanguíneos en forma prematura.
Referencias
Genest J, Mora S, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Bhatt DL, Solomon SD, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 27.
Robinson JG. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 195.
-
Enfermedad de las arterias coronarias - ilustración
Las arterias coronarias suministran sangre al propio músculo cardíaco. Este suministro es fundamental para el corazón. Enfermedad de las arterias coronarias por lo general es el resultado de la acumulación de material y placas grasas, una afección llamada ateroesclerosis. A medida que las arterias coronarias se estrechan, el flujo de sangre hacia el corazón puede hacerse más lento o detenerse, causando dolor en el pecho (angina estable), dificultad respiratoria, ataque cardíaco u otros síntomas.
Enfermedad de las arterias coronarias
ilustración
-
Enfermedad de las arterias coronarias - ilustración
Las arterias coronarias suministran sangre al propio músculo cardíaco. Este suministro es fundamental para el corazón. Enfermedad de las arterias coronarias por lo general es el resultado de la acumulación de material y placas grasas, una afección llamada ateroesclerosis. A medida que las arterias coronarias se estrechan, el flujo de sangre hacia el corazón puede hacerse más lento o detenerse, causando dolor en el pecho (angina estable), dificultad respiratoria, ataque cardíaco u otros síntomas.
Enfermedad de las arterias coronarias
ilustración
Actualizado: 5/8/2022
Versión en inglés revisada por: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor of Medicine, Division of Cardiology, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.