Seudohipoparatiroidismo
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El seudohipoparatiroidismo (SPT) es un trastorno genético en el cual el cuerpo no logra responder a la hormona paratiroidea.
Hormona paratiroidea
El examen de PTH mide la cantidad de la hormona paratiroidea en la sangre. PTH corresponde a hormona paratiroidea. Es una hormona proteica secretada...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoUna afección relacionada es el hipoparatiroidismo, en el cual el cuerpo no produce suficiente hormona paratiroidea.
Hipoparatiroidismo
Es un trastorno en el cual las glándulas paratiroides del cuello no producen suficiente hormona paratiroidea (PTH).
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCausas
Las glándulas paratiroides producen hormona paratiroidea (HPT). La HPT ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D en la sangre y el hueso, y es importante para la salud ósea.
Si usted tiene SPT, su cuerpo produce la cantidad correcta de HPT, pero es "resistente" a su efecto. Esto causa niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre.
El SPT es causado por genes anormales. Existen tipos diferentes de SPT. Todas las formas son raras y usualmente se diagnostican en la niñez.
- El tipo 1a se hereda como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que solo uno de los padres necesita transmitirle el gen defectuoso para que usted desarrolle la afección. También se denomina osteodistrofia hereditaria de Albright. Esta afección provoca estatura baja, cara redonda, obesidad, retraso en el desarrollo y huesos de la mano cortos. Los síntomas dependen de si usted hereda el gen del padre o de la madre.
Rasgo autosómico dominante
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - El tipo 1b involucra resistencia a la PTH solo en los riñones. Se sabe menos acerca del tipo 1b que del tipo 1a. El calcio en la sangre es bajo, pero no hay ninguno de los otros signos característicos de la osteodistrofia hereditaria de Albright.
- El tipo 2 también involucra niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre. Las personas con esta forma no desarrollan los rasgos físicos comunes de las personas con el tipo 1a. La anomalía genética que lo causa no se conoce. Es diferente del tipo 1b en la manera en que los riñones responden a los altos niveles de HPT.
Síntomas
Los síntomas están relacionados con un bajo nivel de calcio e incluyen:
- Cataratas
Cataratas
Una catarata es una opacidad del cristalino del ojo.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Problemas dentales
- Entumecimiento
- Convulsiones
- Tetania (una acumulación de síntomas que incluyen fasciculaciones musculares, calambres en manos y pies, así como espasmos musculares)
Las personas con osteodistrofia hereditaria de Albright pueden tener los siguientes síntomas:
- Depósitos de calcio bajo la piel
- Hoyuelos que pueden reemplazar nudillos en los dedos afectados
- Cara redonda y cuello corto
- Huesos de la mano cortos, sobre todo el hueso debajo del cuarto dedo
- Estatura baja
Pruebas y exámenes
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles de calcio, fósforo y PTH. También se pueden hacer exámenes de orina.
Fósforo
Es un examen que mide la cantidad de fosfato en la sangre.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoOtros exámenes pueden abarcar:
- Pruebas genéticas
- Resonancia magnética (RM) de la cabeza o tomografía computarizada (TC) del cerebro
Resonancia magnética (RM) de la cabeza
Una RM (resonancia magnética) de la cabeza es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cerebro y ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoTomografía computarizada (TC) del cereb...
Una tomografía computarizada (TC) de la cabeza es un procedimiento que utiliza muchos rayos X para crear imágenes de la cabeza, incluso el cráneo, el...
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Tratamiento
Su proveedor de atención médica recomendará suplementos de calcio y vitamina D para mantener un nivel cálcico apropiado. Si el nivel de fosfato en la sangre es alto, es posible que necesite seguir una dieta baja en fósforo o tomar medicamentos llamados fijadores de fosfato (como carbonato de calcio o acetato de calcio). El tratamiento por lo general es de por vida.
Expectativas (pronóstico)
El bajo nivel de calcio en la sangre en el PHP generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo, pero la gravedad de los síntomas puede ser diferente entre distintas personas.
Posibles complicaciones
Las personas con PHP tipo 1a son más propensas a tener otros problemas del sistema endocrino (como el hipotiroidismo y el hipogonadismo).
Hipotiroidismo
Es una afección en la cual la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea. Esta afección a menudo se llama tiroides hipoactiva....
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoHipogonadismo
Se presenta cuando las glándulas sexuales del cuerpo (gónadas) producen pocas o ninguna hormona. En los hombres, estas glándulas son los testículos....
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoEl PHP puede estar conectado con otros problemas hormonales, lo que provoca:
- Bajo impulso sexual
- Desarrollo sexual lento
- Niveles de energía bajos
- Aumento de peso
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor si usted o su hijo tiene cualquier síntoma de un nivel bajo de calcio o seudohipoparatiroidismo.
Revisado por
Sandeep K. Dhaliwal, MD, board-certified in Diabetes, Endocrinology, and Metabolism, Springfield, VA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, Albright's hereditary osteodystrophy, and progressive osseous heteroplasia: disorders caused by inactivating GNAS mutations. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 66.
Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Albright hereditary osteodystrophy). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 590.
Thakker RV. The parathyroid glands, hypercalcemia and hypocalcemia. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 232.