Fiebre mediterránea familiar
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La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos (hereditario). Consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afectan el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.
Causas
La FMF casi siempre es causada por una mutación en el gen denominado MEFV. Este gen crea una proteína involucrada en el control de la inflamación. La enfermedad aparece solo en personas que recibieron dos copias del gen alterado, una de cada padre. Esto se llama herencia autosómica recesiva o una afección autosómica recesiva.
Muy a menudo, la FMF normalmente afecta a personas de ascendencia mediterránea. Incluyendo a los judíos que no son asquenazíes (sefardíes), a los armenios y a los árabes. También puede afectar a personas de otros grupos étnicos.
Síntomas
Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y los 15 años de edad. Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar en cuanto a la gravedad de los síntomas. Las personas usualmente no presentan síntomas entre ataques.
Los síntomas pueden incluir episodios repetitivos de:
- Dolor abdominal
Dolor abdominal
Es el dolor que se siente en el área entre el pecho y la ingle, a menudo denominada región estomacal o vientre.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración
- Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes
- Dolor articular
- Úlceras cutáneas (lesiones) rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros
Pruebas y exámenes
Si las pruebas genéticas muestran que usted tiene la mutación del gen MEFV y sus síntomas encajan dentro de un patrón típico, el diagnóstico es casi certero. Los exámenes de laboratorio y las radiografías u otros exámenes por imágenes son utilizados para descartar otras posibles enfermedades para ayudar a determinar el diagnóstico.
Radiografías
Son una forma de radiación electromagnética, tal como la luz visible. Una máquina de rayos x envía ondas individuales de rayos x a través del cuerpo...
Los niveles en ciertos exámenes de sangre pueden arrojar resultados superiores a lo normal si se realizan durante un ataque. Dichos exámenes pueden incluir:
- Conteo sanguíneo completo (CSC) que incluye conteo de glóbulos blancos
Conteo sanguíneo completo
Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) mide lo siguiente:La cantidad de glóbulos blancos (conteo de GB)La cantidad de glóbulos rojos (conteo ...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Proteína C-reactiva (PCR) para verificar si hay inflamación
Proteína C-reactiva
La proteína C reactiva (PCR) es producida por el hígado. El nivel de PCR se eleva cuando hay inflamación en el cuerpo. Esta es una de un grupo de p...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) para verificar si hay inflamación
Tasa de sedimentación eritrocítica
ESR (por sus siglas en inglés) corresponde a tasa de sedimentación eritrocítica. Comúnmente se le llama "tasa de ESR". Es un examen que mide indirec...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Examen de fibrinógeno para verificar la coagulación de la sangre
Examen de fibrinógeno
Es una proteína producida por el hígado que ayuda a detener el sangrado al favorecer la formación de coágulos de sangre. Un examen de sangre se pued...
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Tratamiento
El objetivo del tratamiento para la FMF es el control de los síntomas. La colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ser útil durante un ataque y puede prevenir ataques posteriores. También puede ayudar a prevenir una complicación seria llamada amiloidosis sistémica, común en personas con FMF.
Amiloidosis
Es un trastorno poco común en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denomin...
Los AINES (antiinflamatorios no esteroideos) se pueden utilizar para tratar la fiebre y el dolor.
Expectativas (pronóstico)
No existe cura conocida para la FMF. La mayoría de las personas continúan teniendo ataques, pero el número y severidad de estos es diferente de una persona a otra.
Posibles complicaciones
La amiloidosis puede producir daño renal o incapacidad para absorber los nutrientes de los alimentos (malabsorción). Otras complicaciones incluyen artritis y problemas de fertilidad en mujeres y hombres.
Cuándo contactar a un profesional médico
Contacte a su proveedor si usted o sus hijos desarrollan síntomas de esta afección.
Revisado por
Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Verbsky JW. Hereditary periodic fever syndromes and other systemic autoinflammatory diseases. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 188.
Shohat M. Familial Mediterranean fever. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle, WA: 2000 Aug 8 [updated 2016 Dec 15]. PMID: 20301405 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.
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