Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V
La enfermedad del almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo V (cinco) es una afección hereditaria poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado.
La EAG V también se conoce como enfermedad de McArdle.
Causas
La EAG V es causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa muscular. Como resultado de esto, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.
Enzima
Las enzimas son proteínas complejas que producen un cambio químico específico. Por ejemplo, pueden ayudar a descomponer los alimentos que consumimos...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoLa EAG V es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que para tener el trastorno, se debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de solo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares de la EAG V incrementan el riesgo.
Autosómico recesivo
Es una de varias maneras en que un rasgo genético, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo sig...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoSíntomas
Los síntomas comúnmente empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal. El diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga más de 20 o 30 años.
- Orina color borgoña (mioglobinuria)
- Fatiga
- Intolerancia al ejercicio, poca resistencia
- Calambres musculares
- Dolor muscular
Dolor muscular
Los dolores musculares son comunes y pueden comprometer más de un músculo. El dolor muscular también puede involucrar ligamentos, tendones y fascia....
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- Debilidad muscular
Pruebas y exámenes
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
- Electromiografía (EMG)
Electromiografía (EMG)
Es un examen que verifica la salud de los músculos y los nervios que controlan los músculos.
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- Ácido láctico en la sangre
Ácido láctico en la sangre
El ácido láctico se produce principalmente en las células musculares y en los glóbulos rojos. Dicho ácido se forma cuando el cuerpo descompone carbo...
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Resonancia magnética
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Biopsia muscular
Es la extirpación de una pequeña muestra de tejido muscular para ser examinado.
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Mioglobina en orina
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Creatina-cinasa sérica
La creatina-fosfocinasa (CPK por sus siglas en inglés) es una enzima que está presente en el cuerpo. Se encuentra predominantemente en el corazón, e...
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Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico.
El proveedor de atención médica puede sugerir lo siguiente para mantenerse activo y saludable y prevenir los síntomas:
- Esté al tanto de sus limitaciones físicas.
- Antes de hacer ejercicio, haga un calentamiento ligero.
- Evite hacer ejercicio muy intenso o durante demasiado tiempo.
- Consuma suficiente proteína.
Pregunte a su proveedor si es una buena idea comer algo de azúcar antes de hacer ejercicio. Esto puede ayudar a prevenir los síntomas musculares.
Si necesita una cirugía, pregunte a su proveedor si esta bien que le administren anestesia general.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con la enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V y sus familias en:
- Association for Glycogen Storage Disease -- www.agsdus.org
- National Organization for Rare Disease Disorders -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
Expectativas (pronóstico)
Las personas con la EAG V pueden llevar una vida normal administrando su alimentación y actividad física.
Posibles complicaciones
El ejercicio puede ocasionar dolor muscular o incluso una descomposición del músculo esquelético (rabdomiólisis). Esta afección esta asociada con la orina color borgoña y un riesgo de insuficiencia renal si es grave.
Rabdomiólisis
Es la descomposición del tejido muscular que ocasiona la liberación de los contenidos de las fibras musculares en la sangre. Estas sustancias son da...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoInsuficiencia renal
Es la pérdida rápida (en menos de 2 días) de la capacidad de sus riñones para eliminar los residuos y ayudar con el equilibrio de líquidos y electról...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si también presenta orina de color borgoña o rosado.
Considere buscar asesoría genética si tiene antecedentes familiares de la EAG V.
Revisado por
Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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