Fibrosis quística

Definición

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

Nombres alternativos

FQ

Causas

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. 

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. Algunos estadounidenses tienen el gen de la FQ. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, especialmente cuando se realiza un examen de detección en recién nacidos en todo Estado Unidos. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

Pruebas y exámenes

Se lleva a cabo un examen de sangre para ayudar a detectar la FQ. El examen busca variaciones en el gen de la FQ. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la FQ incluyen:

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la FQ incluyen:

Tratamiento

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Cuando sea posible, se deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.

El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:

Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco. Esto facilita su expectoración fuera de los pulmones.

Estos métodos incluyen:

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede incluir:

Ivacaftor, lumacaflor, tezacaftor y elexacaftor son medicamentos que tratan ciertos tipos de FQ.

Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben incluir:

Grupos de apoyo

Usted puede aliviar el estrés causado por la enfermedad formando parte de un grupo de apoyo para la fibrosis quística. Compartir con otras personas que tengan experiencias y problemas en común puede ayudar a que su familia no se sienta sola. 

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños con FQ permanecen con buena salud hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades y asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con FQ terminan la universidad o encuentran empleo.

Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 44 años.

La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones pulmonares.

Posibles complicaciones

La complicación más común es la infección respiratoria crónica.

Otras complicaciones abarcan:

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si un bebé o un niño tiene síntomas de FQ y presentan:

Llame a su proveedor si alguna persona con FQ presenta síntomas nuevos o si los síntomas empeoran, particularmente dificultad respiratoria grave o expectoración con sangre.

Prevención

La FQ no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen de la FQ en muchos portadores.

Referencias

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor/ivacaftor in subjects with cystic fibrosis and F508del/F508del-CFTR or F508del/G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(2):214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystic fibrosis. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnosis of cystic fibrosis: consensus guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017;181S:S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Effects of lumacaftor/ivacaftor therapy on CFTR function in Phe508del homozygous patients with cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(11):1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cystic fibrosis. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Cystic fibrosis. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray and Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for phe508del. N Engl J Med. 2017;377(21):2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.