Síndrome de Prader-Willi

Definición

Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Síntomas

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.

Otros síntomas pueden incluir:

Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, incluso acaparar la comida. Esto puede producir un aumento de peso rápido y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a:

Pruebas y exámenes

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los niños.

A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:

Los niños con este síndrome pueden no responder al factor de liberación de hormona luteinizante. Esto es un signo de que sus órganos sexuales no están produciendo hormonas. También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

Tratamiento

La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad. También es importante controlar el ambiente del niño para evitar el acceso a la comida. La familia, los vecinos y la escuela del niño deben trabajar juntos, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con este síndrome a ganar músculo.

La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a:

Tomar terapia de hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que lo vigilen en busca de este tipo de apnea.

Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad con el reemplazo de hormonas.

La salud mental y la terapia del comportamiento también son importantes. Esto puede ayudar con problemas comunes como rasgarse la piel y los comportamientos compulsivos. Algunas veces, se necesita medicina.

Grupos de apoyo

Las siguientes organizaciones pueden proporcionar recursos y apoyo:

Expectativas (pronóstico)

El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. También necesitará terapia de lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional lo más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más confortable y saludable.

Posibles complicaciones

Las complicaciones del síndrome Prader-Willi pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de esta afección. Este trastorno se sospecha frecuentemente al momento del nacimiento.

Referencias

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Actualizado: 3/25/2020
Versión en inglés revisada por: Charles I. Schwartz MD, FAAP, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, General Pediatrician at PennCare for Kids, Phoenixville, PA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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