Acondroplasia

Definición

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Nombres alternativos

Enano; Enanismo; Enanismo acondroplásico

Causas

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. Estos trastornos genéticos poco frecuentes causan problemas con el desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo.

La acondroplasia es ocasionada por un cambio (mutación) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Esto evita el crecimiento de los huesos y afecta principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas. Las personas con acondroplasia tienen una estatura baja, con una altura promedio por debajo de 4 pies 6 pulgadas (137 centímetros).

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos (aproximadamente 80%) aparecen como mutaciones espontáneas. Esto quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la afección.

Síntomas

El enanismo acondroplásico tiene como resultado lo siguiente

Casi todas las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y tendrán una vida normal. Los niños con el trastorno pueden desarrollarse a una tasa más lenta que otros niños de la misma edad.

Pruebas y exámenes

Durante el embarazo, un ultrasonido prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento del tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Radiografías de los huesos largos pueden revelar acondroplasia en el recién nacido.

Se puede hacer una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética por imágenes (RMI) del cerebro si hay signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").

Se necesitan neuroimágenes para revisar la base de la cabeza en busca de signos de compresión de la médula espinal.

Los estudios de sueño ayudan a detectar problemas con la apnea del sueño. 

Los niños con acondroplasia necesitarán monitoreo continuo mientras crecen para detectar problemas de salud que puedan desarrollar.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. El trastorno puede causar ciertas afecciones de salud, que deberán ser tratadas cuando ocasionen problemas.

Vosoritida (Voxzogo) es un nuevo medicamento aprobado para uso en niños de 5 años y mayores que aún están creciendo. Esta inyección una vez al día puede mejorar ligeramente el crecimiento óseo.

Los niños y adultos necesitarán adaptaciones en su casa, escuela y ambiente laboral para acomodarse a una estatura más baja.

Grupos de apoyo

Ser físicamente diferente de otros puede ser difícil para los niños de quienes se pueden burlar o a quienes puede intimidar. Incluso en la adultez, las personas con enanismo pueden ser observadas o tratadas de manera diferente. Conectarse con otros afectados por el trastorno puede ayudar a los niños y a sus familias a sentirse menos solos.

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con acondroplasia y sus familias en:

Expectativas (pronóstico)

Las personas con acondroplasia pocas veces alcanzan a tener 5 pies (1.5 metros) de estatura. Su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de ambos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

Las personas con acondroplasia deberían tener chequeos regulares a lo largo de su vida, ya que la afección puede ocasionar otros problemas de salud. La mayoría de los problemas se pueden tratar.

Posibles complicaciones

Las complicaciones que se pueden desarrollar incluyen:

Cuándo contactar a un profesional médico

Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar una consulta con un médico.

Prevención

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia de forma espontánea.

Referencias

Genetic and Rare Diseases Information center website. Achondroplasia. rarediseases.info.nih.gov/diseases/8173/achondroplasia. Updated November 8, 2021. Accessed April 7, 2022.

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Krakow D. FGFR3 disorders: thanatophoric dysplasia, achondroplasia, and hypochondroplasia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 50.

Legare JM. Achondroplasia. 1998 Oct 12 [Updated 2022 Jan 6]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/.

National Organization for Rare Disorders website. Achondroplasia. rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/. Accessed April 7, 2022.


Actualizado: 12/12/2021
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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