Síndrome de Sturge-Weber

Definición

El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un trastorno poco común presente al nacer. Un niño con esta afección tendrá una marca de nacimiento llamada hemangioma plano (por lo regular en la cara) y puede presentar problemas del sistema nervioso.

Nombres alternativos

Angiomatosis encefalotrigeminal; SSW

Causas

En muchas personas, la causa de la enfermedad de Sturge-Weber es una mutación del gen GNAQ. Este gen afecta los pequeños vasos sanguíneos denominados capilares en algunas pero no en todas las células del cuerpo. Los problemas en los capilares provocan la formación de hemangiomas planos.

No se cree que la enfermedad de Sturge-Weber se transmita de padres a hijos (hereditario).

Síntomas

Los síntomas del SSW incluyen:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica debe revisar todas las marcas de nacimiento, incluyendo los hemangiomas planos.

El glaucoma puede ser un signo de la afección.

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

El tratamiento se basa en los signos y síntomas de la persona y puede incluir:

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con SSW y sus familias en:

Expectativas (pronóstico)

El SSW por lo regular no pone en riesgo la vida. Sin embargo necesita seguimiento de por vida. La calidad de vida de la persona depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar sus síntomas (como las convulsiones).

La persona necesitará acudir a un médico especializado en los ojos (oftalmólogo) al menos una vez al año para tratar el glaucoma. También deberán visitar a un neurólogo para el tratamiento de las convulsiones y otros síntomas del sistema nervioso.

Posibles complicaciones

Pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

Cuándo contactar a un profesional médico

Las convulsiones, los problemas visuales, la parálisis y los cambios en el estado mental o de lucidez pueden significar que hay compromiso de las membranas que recubren el cerebro. Estos síntomas deben evaluarse de inmediato.

Prevención

No hay una forma de prevención conocida.

Referencias

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Actualizado: 11/1/2021
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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