Ataxia - telangiectasia

Definición

Es una enfermedad poco común de la infancia. Afecta al cerebro y otras partes del cuerpo.

Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar. Las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.

Nombres alternativos

Síndrome de Louis-Bar

Causas

La ataxia-telangiectasia es hereditaria. Esto significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo. Ambos padres tienen que aportar una copia del gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.

La enfermedad resulta de la mutación del gen AT. Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que ayuda a controlar la velocidad a la que las células crecen y se dividen. Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal alrededor del cuerpo, incluso la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.

Los niños y las niñas resultan afectados por igual.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este examen puede mostrar signos de:

Los posibles exámenes incluyen:

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.

Grupos de apoyo

Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Expectativas (pronóstico)

La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.

Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si su hijo presenta síntomas de este trastorno.

Prevención

Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.

Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer. Deben buscar asesoría genética y someterse a una mayor cantidad de pruebas de detección de cáncer.

Referencias

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Updated October 27, 2016. Accessed July 30, 2019.

Martin KL. Vascular disorders. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 669.

Varma R, Williams SD. Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 16.


Actualizado: 7/29/2019
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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