Síndrome de Rubinstein-Taybi

Definición

Es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.

Nombres alternativos

Síndrome de Rubinstein; SRT

Causas

El SRT es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes CREBBP y EP300.

Algunas personas carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con problemas más graves.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

Otros signos y síntomas pueden incluir:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. También se pueden hacer exámenes de sangre y tomar radiografías.

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden utilizar los siguientes tratamientos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección.

Grupos de apoyo

Special Friends Foundation:  specialfriends.org

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. La mayoría de niños presenta retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprende a caminar a los dos años y medio.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada. Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Se aconseja una cita con un genetista si el proveedor encuentra signos de SRT.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.

Referencias

Burkardt DD, Graham JM. Abnormal body size and proportion. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Clinical Principles and Applications. 7th ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019:chap 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Developmental genetics and birth defects. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 14.

Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome. Gene Reviews [Internet]. 2019;8. PMID: 20301699 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301699/. Updated August 22, 2019. Accessed October 29, 2021.


Actualizado: 7/30/2021
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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